Resumen de Síndrome de Noonan. Presentación de un caso

Cecilia Pérez Gesén, Kesia Granela Cortiñas, Francisco Carvajal Martínez, Teresa Montesinos Estévez, Tania Mayvel Espinosa Reyes, Tamara Fernández Teruel, Diana Rosa González, Antonio Masot Rangel

• español

  El termino síndrome de Turner en el varón ha sido aplicado a varones con ciertas anomalías típicas de este trastorno y cariotipo normal, identificados por una variedad de designaciones donde el síndrome de Noonan destaca en mayor medida. La causa es desconocida, y aunque este trastorno es esporádico, la expresión parcial del síndrome, presente en los parientes más cercanos, sugiere patrón de herencia mendeliano variable que conduce a cardiopatías congénitas, defectos oculares y vertebrales, así como una amplia gama de trastornos gonadales, que varían desde el criptorquidismo, hipogonadismo, hasta un desarrollo sexual aparentemente normal. El hipotiroidismo asociado puede contribuir al fracaso del crecimiento y desarrollo intelectual. Con baja frecuencia de aparición en la práctica clínica, recogemos elementos del diagnóstico positivo del síndrome de Noonan, en paciente de 11 años de edad procedente de población de Suramérica, con baja talla y orquidopexia fallida, en el que se logra confirmar deficiencia de hormona de crecimiento, sin hipotiroidismo, e iniciar el tratamiento hormonal sustitutivo, además de corregir la criptorquidia. Resulta imprescindible en el estudio de defectos gonadales y trastornos del crecimiento, la búsqueda de entidades genéticas malformativas.

• English

  The term Turner syndrome in male has been applied to males with certain typical anomalies of this dysfunction and a normal karyotype. Know by a variety of names of which Noonan syndrome is the most common. The cause is unknown, and although this dysfunction is sporadic, the partial expression of the syndrome, present in closer relatives suggests pattern of Mendel heredity that leads to congenital heart diseases, ocular and vertebral defects, as well as a wide range of gonad disorders which vary from cryptorchidism and hypogonadism, to seemingly normal sexual development. The associated hypothyroidism can contribute to the failure of the growth and intellectual development. As it appears rarely in clinical practice, we present aspects for the positive diagnosis of Noonan syndrome in an 11 year old South American patient, with low stature and failed orchiopexy, in whom it was possible to confirm growth hormone deficiency without hypothyroidism and start hormone replacement treatment, as well as correcting the substitute hormonal treatment, besides correcting the cryptorchidism. It is essential to look for genetic malformations when studying gonad defects and growth dysfunction.