Resumen de Evaluación pre trasplante renal en el paciente con enfermedad de Fabry

Sebastián P.A. Jaurretche, Gustavo Cabrera

• español

  La Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X resultante de la deficiencia o ausencia de actividad enzimática α-galactosidasa A, este déficit genera acumulación progresiva de globo triaocilceramida y otros glicoesfin golípidos, en los lisosomas de diferentes estirpes celulares, entre ellas, las del parénquima renal. Los pacientes afectados desarrollan insuficiencia renal, cardíaca, y también accidentes cerebrovasculares, con morbimortalidad aumentada y disminución de la expectativa de vida. El compromiso renal es frecuente en los pacientes de ambos sexos, habiendo sido la principal causa de muerte en la etapa previa a la aparición de las terapias de reemplazo de la función renal. El trasplante renal debe ser considerado tempranamente en los pacientes con Enfermedad Renal Crónica Terminal. Considerando la importancia que el trasplante renal tiene en pacientes con EF, el objetivo del presente trabajo es llevar a cabo una revisión sobre los aspectos relevantes a considerar durante la evaluación pre trasplante en pacientes afectados con el fin de conseguir la mayor probabilidad de éxito.

• English

  Fabry disease (FD) is an inherited X-linked disease resulting from the deficiency or absence of α-galactosidase A activity. This deficit generates a progressive accumulation of globotriaosylceramide and others glycosphingolipids in the lysosomes of different cell lines, the renal parenchyma among them. Affected patients develop kidney and heart failure, and also strokes, with increased morbidity and mortality and a decrease in life expectancy. Renal involvement is frequent in patients of both sexes, and it was the main cause of death before the development of renal function replacement therapies. Kidney transplantation should be considered early in patients with end-stage renal disease. Considering the importance of renal transplantation in patients with FD, the aim of this study is to conduct a review of the relevant aspects to be considered in pre-transplant evaluation.