Resumen de Syndrome de Muir-Torre chez un patient atteint de maladie de Waldenström

C. Velter, F. Bourlond, C. Wettlé, B. Lioure, D. Lipsker, C. Maugard, B. Cribier

• English

  Background Muir-Torre syndrome (MTS), a cutaneous variant of Lynch syndrome, consists of hereditary predisposition to cutaneous tumours and gastrointestinal and gynaecological neoplasms, with autosomal dominant transmission. It is associated with mutations in genes coding for proteins in the DNA mismatch repair system.

  Patients and methods Herein, we report a case of a male patient presenting Waldenstrom's macroglobulinemia since the age of 50 and which, after the age of 65 years, developed into sebaceous tumours (5 sebaceous adenomas, 1 sebaceoma, 1 sebaceous carcinoma) and colonic lesions (4 adenomas). The clinical phenotype was consistent with MTS. Somatic analysis carried out on one sebaceous tumour showed instability of the microsatellites with loss of expression of MSH2 and MSH6 although constitutional genetic analysis showed no germline mutations known to be harmful.

  Discussion This noteworthy case raises a number of questions, including the possibility of association between STM and Waldenstrom's macroglobulinemia, which is discussed herein.

• français

  Introduction Le syndrome de Muir-Torre (SMT), variante à expression cutanée du syndrome de Lynch, est une prédisposition héréditaire à la survenue de tumeurs cutanées et de néoplasies digestives et gynécologiques, dont la transmission s’effectue sur un mode autosomique dominant. Il est associé à des mutations sur les gènes codant pour des protéines du système de réparation des mésappariements de l’ADN.

  Observation Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une maladie de Waldenström depuis l’âge de 50 ans et qui a développé à partir de 65 ans des tumeurs sébacées (5 adénomes sébacés, 1 sébacéome, 1 carcinome sébacé) et des lésions coliques (4 adénomes). Le phénotype clinique était compatible avec un SMT. L’analyse somatique effectuée dans une tumeur sébacée a montré une instabilité des microsatellites avec perte d’expression de MSH2 et MSH6 mais l’analyse génétique constitutionnelle n’a trouvé aucune mutation germinale connue pour être délétère.

  Discussion Ce cas remarquable pose plusieurs problèmes, dont l’association éventuelle entre le STM et la maladie de Waldenström qui est discutée ici.