Diagnóstico prenatal de Pentalogía de Cantrell

• Tatiana Cuesta Guardiola ^[1] ; Anna Aluja Méndez ^[1] ; Ricardo Peréz Fernández-Pacheco ^[1] ; Francisco Gámez Alderete ^[1] ; Luis Ortiz Quintana ^[1] ; Juan de León-Luis ^[1]
  1. [1] Hospital General Universitario Gregorio Marañón

     Hospital General Universitario Gregorio Marañón

     Madrid, España

     
• Localización: Progresos de obstetricia y ginecología: revista oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia, ISSN 0304-5013, Vol. 59, Nº. 3, 2016, págs. 170-174
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Antenatal diagnosis of Cantrell pentalogy
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita rara que acontece 1 por 100.000 embarazos; los defectos extensos a nivel de la fusión de la línea media craneofacial, torácica y abdominal caracterizan a este cuadro con una elevada morbimortalidad.

    Presentamos dos casos de pentalogía de Cantrell diagnosticados en nuestro hospital a las 12 semanas de gestación, ambos en gestaciones únicas, con cariotipo 46XX y uno de ellos con el hallazgo de microdelección de cromosoma 22q11.

  • English

    Pentalogy of Cantrell is a rare congenital abnormality reported in 1 per 100,000 pregnancies. Large defects in craniofacial midline fusion, as well as thoracic and abdominal defects, are the main features of this syndrome that entails high morbidity and mortality. We present two cases of pentalogy of Cantrell identified in our hospital at 12 weeks of pregnancy. Both were singleton pregnancies, with 46XX karyotype, and one of them with a microdeletion in chromosome 22q11. We describe the clinical maternal characteristics, as well as the most relevant ultrasonographic findings.