Resumen de Síndrome d’embòlia grassa en un pacient afectat de distròfia muscular de Duchenne: Més risc en aquesta població?

Judit Dorca, J. Colomer Oferil, Eudald Sellarès, Carlos Ignacio Ortez González, A. Nascimento, Martí Pons Odena

• español

  Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común en la población pediátrica. Estos pacientes presentan una mineralización ósea deficiente y las fracturas son frecuentes. El síndrome de embolia grasa es una de las posibles complicaciones de difícil diagnóstico si no existe una alta sospecha, dado que muchas veces se presenta de forma subclínica. Observación clínica. Se presentan dos pacientes de 12 y 15 años con enfermedad de Duchenne que tras caída presentan a las 3 y 16 horas, respectivamente, un cuadro de inicio súbito de dificultad respiratoria. En ambos casos las radiografías muestran fractura de fémur y se orientan como un síndrome de embolia grasa. Comentarios. La embolia grasa es la obstrucción de un vaso por un émbolo graso, secundario en la mayoría de ocasiones a fracturas de huesos largos, que contienen trioleínas; estas penetran con facilidad al torrente sanguíneo provocando microinfartos y hemorragias. Entre el 15 y el 44% de los niños afectos de Duchenne padecen fracturas. En algunos casos esas fracturas darán lugar a un síndrome de embolia grasa. Dado que en la mayoría de ocasiones se presenta de forma subclínica, es una entidad a tener en cuenta en estos pacientes cuando presenten síntomas respiratorios y/o neurológicos tras traumatismos con fracturas, incluso no desplazadas.

• català

  Introducció. La distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular més comuna en la població pediàtrica. Aquests pacients presenten una mineralització òssia deficient i les fractures són freqüents. La síndrome d’embòlia grassa és una de les complicacions difícils de diagnosticar si no existeix una alta sospita, ja que moltes vegades es presenta de forma subclínica. Observació clínica. Es presenten dos pacients de 12 i 15 anys amb malaltia de Duchenne que després d’una caiguda presenten al cap de 3 i 16 hores, respectivament, un quadre d’inici sobtat de dificultat respiratòria. En tots dos casos les radiografies mostren fractura de fèmur i s’orienten com una síndrome d’embòlia grassa. Comentaris. L’embòlia grassa és l’obstrucció d’un vas per un èmbol gras, la majoria de casos secundari a fractures d’ossos llargs, que contenen trioleïnes; aquestes penetren amb facilitat al torrent sanguini i provoquen microinfarts i hemorràgies. Entre el 15 i el 44% dels infants afectats per la malaltia de Duchenne tindran alguna fractura. En alguns casos, aquestes fractures donaran lloc a una síndrome d’embòlia grassa. Tenint en compte que la majoria de vegades es presenta de forma subclínica, és una entitat que cal considerar en aquests pacients quan presenten símptomes respiratoris i/o neurològics després d’un traumatisme amb fractura, encara que aquesta sigui no desplaçada.

• English

  Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common muscular dystrophy in the pediatric population. Patients with Duchenne dystrophy have poor bone mineralization, and fractures are frequent. Fat embolism syndrome is one of the possible complications; it commonly presents subclinically and in the absence of high level of suspicion, the diagnosis is difficult. Clinical observation. We present two patients aged 12 and 15 years with Duchenne dystrophy who presented with acute onset of respiratory distress hours after a fall. In both cases the X-rays showed femur fractures and were diagnosed as having a fat embolism syndrome. Comments. Fat embolism is the obstruction of a vessel due to fat emboli, which occurs as result of a long bone fracture. Long bones are rich in trioleines, which in the setting of a fracture can easily reach the blood stream and cause micro infarctions and hemorrhages. Between 15% and 44% of children with Duchenne dystrophy suffer from bone fractures, which in some cases could lead to the development of fat embolism syndrome. Since it usually presents subclinically, fat embolism syndrome needs to be considered in patients with Duchenne dystrophy presenting with acute respiratory or neurological symptoms after a trauma with a fracture.