Aumento del riesgo de cáncer colorrectal en familiares de primer grado de pacientes con polipos serrados múltiples que no cumplen criterios de sindrome de poliposis serrada

• Autores: Rodrigo Jover Martínez
• Localización: Anales (Reial Acadèmia de Medicina de la Comunitat Valenciana), ISSN-e 2172-8925, Nº. 16, 2015
• Idioma: español
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• Resumen

  • INTRODUCCION: El síndrome de poliposis serrada (SPS) se diagnostica mediante unos criterios propuestos por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Estos criterios son arbitrarios y han sido considerados excesivamente restrictivos. Los objetivos de este estudio son 1) saber si los pacientes con múltiples pólipos serrados que no llegan a cumplir estos criterios de la OMS presentan un perfil clínico y molecular similar a los pacientes con SPS y 2) determinar el riesgo de cáncer colorrectal (CCR) en pacientes con pólipos serrados múltiples y sus familiares.

    DISEÑO: Se incluyeron pacientes procedentes del estudio EPIPOLIP, un proyecto multicéntrico nacional cuyo objetivo es el estudio de las causas de poliposis atenuadas de origen no filiado. Se incluyó un total de 54 pacientes que cumplían los criterios de la OMS para SPS y 146 pacientes con más de 10 pólipos a lo largo del colon, con al menos un 50% de ellos pólipos serrados, que no cumplían ninguno de los criterios de la OMS para el diagnóstico de SPS (SPS-like). Se realizó análisis de mutaciones somáticas en KRAS y BRAF en un total de 1.641 pólipos de pacientes de ambos grupos, así como también de un tercer grupo de 146 pacientes con pólipos serrados esporádicos. Se obtuvieron las tasas de incidencia estandarizadas (TIE) de CCR ajustadas por edad y sexo en familiares en primer grado de pacientes con SPS y SPS-like.

    También se determinó la TIE de una muestra aleatoria de 115 pacientes con CCR esporádico con el objeto de establecer comparaciones.

    RESULTS: Los pacientes con SPS-like muestran un número menor de pólipos (p<0.001), un mayor número de adenomas (p=0.002) y una edad más avanzada al diagnóstico que los pacientes con SPS (p=0.03). No hubo diferencias en la historia familiar de pólipos o CCR o en la historia personal de CCR. Se hallaron mutaciones somáticas en KRAS o BRAF en al menos el 25% de los pólipos analizados en todos los pacientes con SPS y en un 96% de los pacientes con SPS-like. En ambos grupos, las mutaciones somáticas en BRAF y KRAS compartieron un perfil muy similar en cuanto a su distribución en pólipos serrados, siendo el perfil molecular diferente en pólipos serrados esporádicos, con menor frecuencia de mutaciones en BRAF y mayor en KRAS. La incidencia de CCR en familiares en primer grado fue similar en SPS y SPSlike y significativamente mayor a la hallada en familiares de pacientes con CCR esporádico (SPS 3.14; SPS-like 3.45; CCR esporádico 0.48; p<0.001).

    CONCLUSION: Los pacientes con pólipos serrados múltiples que no cumplen los criterios de la OMS para el diagnóstico de SPS presentan un perfil molecular similar a los que sí los cumplen y diferente al hallado en pacientes con pólipos serrados esporádicos. Los familiares en primer grado de estos pacientes tienen también un riesgo de padecer CCR similar al hallado en el síndrome de poliposis serrada.