Drepanocitosi: una malaltia poc freqüent en el nostre medi?
-
Lourdes Garcia [1] ; Cristina Díaz de Heredia [1] ; Coral Moreno [1] ; Maite Coll [1] ; Pilar Bastida [1] ; Carlos Aulesa [1] ; Juan José Ortega [1]
-
[1] Hospital Miguel Servet
Hospital Miguel Servet
Zaragoza, España
-
- Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 56, Nº. 4, 1996, págs. 197-203
- Idioma: catalán
- Enlaces
-
Resumen
- español
Fundamento.
La enfermedad drepanocítica era una entidad poco frecuente en nuestro medio hasta la llegada de la inmigración procedente del África Central.
Pacientes y métodos.
Se describen 6 niños de raza negra y 1 de raza blanca afectos de enfermedad drepanocítica.
Se estudian las formas de presentación al diagnóstico, las manifestaciones clínicas, los requerimientos transfusionales, las complicaciones infecciosas, el tratamiento, la calidad de vida y la mortalidad.
Resultados.
La forma de presentación al diagnóstico más frecuente fue la crisis vasooclusiva dolorosa de localización ósea (60%). A partir del diagnóstico todos los niños recibieron ácido fólico, penicilina, vacunaciones frente al neumococo y Haemophilus influenzae tipo b, y consejos preventivos de las crisis. La manifestación clínica más frecuente fue la hemólisis crónica interrumpida por crisis hemolíticas agudas que requirieron transfusión en todos los casos. Durante la evolución todos los pacientes presentaron crisis isquémicas dolorosas (6.5 episodios/paciente), algunas de catalogación difícil que provocaron errores diagnósticos frente a síndromes infecciosos y de abdomen agudo. Dos niños presentaron crisis de secuestro esplénico. No se observaron crisis de aplasia. La media de transfusiones recibida fue de 6.5 por paciente. Entre las complicaciones infecciosas destacan: una sepsis y osteomielitis por Salmonella typhi, una hepatitis C post-transfusional y un paludismo por doble parasitación. El tratamiento en todos los casos ha sido sintomático. En ningún paciente se ha establecido la indicación de trasplante de médula ósea. Todos los niños viven y presentan una aceptable calidad de vida con un seguimiento de 18 a 122 meses.
Conclusiones.
Considerando que la drepanocitosis es una realidad en nuestro medio, con una expresividad clínica muy variada que puede condicionar errores diagnósticos importantes, debe pensarse en esta enfermedad, especialmente en los niños inmigrantes de raza negra.
- català
Fonament.
La malaltia drepanocítica era una entitat poc freqüent en el nostre medi fins a l'arribada de la immigració de 'África Central.
Pacients i mètodes.
Es descriuen 6 nens de raça negra i 1 de raça blanca afectes de malaltia drepanocítica. S'estudien les formes de presentació al diagnòstic; les manifestacions clíniques, els requeriments transfusionals, les complicacions infeccioses, el tractament, la qualitat de vida i la mortalitat.
Resultats.
La forma de presentació més freqüent al diagnòstic va ésser la crisi vasooclusiva dolorosa de localització òssia (60%). A partir del diagnòstic tots van rebre àcid vacunacions enfront del pneumococ i l'Haemophilus influenzae tipus b, i consells preventius de les crisis. La manifestació clínica més freqüent va ésser l'hemälisi crònica interrompuda per crisis hemolítiques agudes que van requerir transfusió en tots els casos. Durant l'evolució tots els pacients van presentar crisis isquèmiques doloroses (6.5 episodis/pacient), algunes de difícil catalogació, que van provocar errors diagnòstics enfront de síndromes infeccioses i d'abdomen agut. Dos nens van presentar episodis de segrest esplènic. No s'ha observat cap crisi d'apläsia. La mitjana de transfusions rebudes va ésser de 6.5 per pacient. Entre les complicacions infeccioses destaquen: una sèpsia i osteomielitis per Salmonella typhi, una hepatitis C post-transfusional i un paludisme amb doble parasitació. El tractament en tots els casos ha estat simptomàtic. En cap pacient no s'ha establert la indicació de trasplantament de medurla òssia. Tots els nens viuen i presenten una acceptable qualitat de vida amb un seguiment de 18 a 122 mesos.
Conclusions.
Considerant que la drepanocitosi és una realitat al nostre medi, amb una expressivitat clínica molt variada que pot condicionar errors diagnòstics importants, cal pensar en aquesta malaltia, especialment en els nens immigrants de raça negra.
- English
Background.
Sickle cell disease used to be a rare disease in our country, untill the recent migratory vvave from central Africa.
Patients and methods.
Six black and one caucasian children with sickle cell disease are described. The presenting features at diagnosis, clinical manifestations, treatment, quality of life and outcome, are described.
Results.
The most common presenting feature of diagnosis was the pain crisis (60%). Follovving diagnosis, all patients received folic acid supplementation, penicillin prophylaxis, immunization against Sreptocuccus pneumoniae and Haemophilus influenza Type b, and counseling regarding prevention of the vasooclusive crisis. The most common clinical finding was chronic hemolysis with hemolytic crises vvhich required transfusion in all cases. During the clinical course, all patients developed pain crises (6.5 crises per patient), some of vvhich vvere misdiagnosed as either an acute abdomen or an infectious process. Tvvo patients developed splenic sequestration. No aplastic crises vvere diagnosed. The median transfusional requirements vvere 6.5 per patient. Regarding the infectious complications, one patient developed Salmonella typhisepsis and osteomyelitis, one had transfusion-related hepatitis C and one patient developed malaria. All patients received supportive care, and a bone marrovv transplant has not been considered in any case. At a follovv-up of 18 to 122 months, all patients are alive, vvith a good quality of life.
Conclusions.
Given the increasing incidence of sickle cell disease in Catalonia, and in order to avoid misdiagnoses, this diagnosis must be considered in immigrant black children.
- español
