Resumen de Celiaquia simptomàtica i asimptomática en una mateixa familia
Margarita Pich, Dámaso Infante, Ramón Tormo Carnicé
- español
Se han descrito en los últimos años formas de la enfermedad celíaca (EC) de presentación atípica o incluso sin ninguna sintomatología. El motivo de este artículo es presentar ejemplos de celiaquia sintomática y asintomática en una misma familia.
Un niño de 2 años y medio de edad presenta distensión abdominal, vómitos, diarreas y estancamiento ponderal de tres meses de evolución. Se realiza un cribaje en el que se detectan anticuerpos antigliadina y antiendomisio por lo que se practica una biopsia intestinal peroral que muestra hallazgos característicos de EC. Se inicia dieta exenta de glúten con una mejoría clínica espectacular. Se realiza un estudio serológico a dos hermanos del paciente, completamente asintomáticos, que resulta asimismo positivo, por lo que se procede a la práctica de biopsia intestinal que también confirma el diagnóstico de EC en ambos casos.
El conocimiento de las formas atípicas de presentación de la EC así como de la disponibilidad de pruebas serológicas de cribaje son la base para el diagnóstico precoz de formas paucisintomáticas o asintomáticas de EC, que debe ser confirmado mediante la práctica de biopsia intestinal.
- català
En els últims anys s'han descrit formes de malaltia celíaca (MC) de presentació atípica i, fins i tot, sense cap simptomatologia.
El motiu d'aquest article és presentar exemples de celiaquia simptomàtica i asimptomatica en una mateixa familia.
Un nen de 2 anys i mig d'edat presenta distensió abdominal, vòmits, diarrees i estancament pondoestatural de tres mesos d'evolució. Es realitza un cribratge en el que es detecten uns anticossos antigliadina i antiendomisi, motiu pel qual es practica biòpsia intestinal peroral que mostra les troballes característiques de MC. S'inicia una dieta sense gluten amb una milloria clínica espectacular. Es realitza estudi serológic a dos germans del pacient, totalment asimptomatics, que també resulta positiu, i es confirma en tots dos el diagnòstic de MC per biòpsia intestinal.
El coneixement de les formes atípiques de presentació de la MC junt amb la de la disponibilitat de proves serológiques de cribratge són la base per al diagnòstic precoç de formes paucisimptornatiques o asimptomiatiques de MC, que es confirma mitjançant la práctica d'una biòpsia intestinal.
- English
In the last fevv years, atypical clinical forms of celiac disease (CD), even asymptomatic forms, have been recognized.
It is the aim of this article to report on cases of symptomatic and asymptomatic CD affecting three siblings within one family.
A 2-year-old boy presented vvith a 3-month history of abdominal distension, vomiting, diarrhea, and lack of vveight gain. A serological screening for antigliadin and antiendomisial antibodies gave positive results. The pathological examination of an intestinal biopsy specimen showed findings consistent vvith CD. On a gluten-free diet the boy became asymptomatic. The same serological study in tvvo siblings also gave positive results. Both underwent intestinal biopsy, vvith findings again consistent with CD.
Knovvledge of atypical clinical formt of CD and availability of some serological markers are important clues for early presumptive diagnosis of oligosymptomatic or even asymptomatic forms of the disease. Definitive diagnosis, however, rests on findings showed by microscopical examination of intestinal biopsy.
