Alteracions hematológiques a la síndrome de Down.: A propòsit d'un cas de leucèmia aguda megacarioblästica
-
-
[1] Hospital Miguel Servet
Hospital Miguel Servet
Zaragoza, España
-
- Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 56, Nº. 1, 1996, págs. 46-49
- Idioma: catalán
- Enlaces
-
Resumen
- español
Las alteraciones hematológicas más frecuentes en el síndrome de Down (SD) son las leucemias agudas, con una incidencia 20 veces superior a la población normal. El 50- 70% de éstas son leucemias agudas linfoblásticas ([AL) y el 30-50% leucemias agudas mieloblásticas ([AM), a diferencia del niño normal en el que el 85% son [AL y el 15% [AM.
Son característicos del SD los cuadros clínicos de: reacción leucemoide megacarioblástica transitoria, de aparición en el período neonatal y resolución espontánea durante los primeros meses de vida; y leucemia aguda megacarioblástica ([AM subtipo M7, según la clasificación FAB), que representa únicamente el 2% de las leucemias del niño normal, pero que en el SD tiene una incidencia 600 veces superior y unas manifestaciones clínicas y biológicas diferentes.
En este artículo se describe el caso clínico de una lactante de 18 meses con SD que presentó una fase preleucémica con citopenias y función medular anormal de 2 meses de duración, que evolucionó a una leucemia aguda megacarioblástica, con aparición de una alteración cromosómica clonal adicional. Recibió tratamiento quimioterápico y trasplante de médula ósea permaneciendo en remisión completa a los 36 meses de seguimiento.
La leucemia megacarioblástica en el SD es una entidad diferenciada con una personalidad propia, caracterizada por una fase preleucémica, alteraciones cromosómicas clonales adicionales y largas supervivencias.
- català
Les alteracions hematológiques més freqüents a la síndrome de Down (SD) són les leucèmies agudes, amb una incidència 20 vegades superior a la de la població normal.
El 50-70% d'aquestes són leucèmies agudes limfoblästiques ([AL) i el 30-50% leucèmies agudes mieloblästiques ([AM), a diferència del nen normal on el 85% són [AL i el 15% [AM. Són característics de la SD els quadres clínics de: reacció leucemoide megacarioblästica transitòria, d'aparició durant el període neonatal i de resolució espontània durant els primers mesos de vida; i leucèmia aguda megacariobliástica ([AM subtipus M7, segons la classificació FAB), que només representa el 2% de les leucèmies del nen normal, però que a la SD té una incidència 600 vegades superior i unes manifestacions clíniques i biològiques diferents.
En aquest article es descriu el cas d'una lactant de 18 mesos, afecte de SD, que va presentar una fase preleucèmica amb citopénies i funció medullar anormal de 2 mesos de durada i que va evolucionar a una leucémia aguda megacarioblästica amb aparició d'una alteració cromosómica clonal addicional. Va rebre tractament quimioterápic i trasplantament de medulla òssia i es trobà en situació de remissió completa als 3 anys de seguiment.
La leucèmia aguda megacarioblästica a la SD és una entitat diferenciada amb una personalitat pròpia, caracteritzada per una fase preleucémica, alteracions cromosómiques clonals addicionals i Ilargues supervivències.
- English
The most common malignant hematologic disorder in Down syndrome (DS) is acute leukemia, vvith a 20 fold increased incidence as compared vvith non-DS. In 50-70% of the cases, the leukemia is acute lymphoblastic (ALL) and in 30-50% is acute non-lymphoblastic (AN[[). The distribution is different from that found in non-DS children (85% ALL and 15% ANLL). Tvvo clinical conditions are typical of DS. On the one hand, neonata l transient megakaryoblastic leukemia, characterized by spontaneous remission during the first months of life. On the other hand, acute megakaryoblastic leukemia (AMKL, FAB M7), a type of leukemia comprising 2% of leukémias in non-DS children but with a 600-fold higher incidence and important clinical and biological differences in DS population.
The case of a 18-month-old girl vvith DS is reported.
The development of AMKL was preceded by a preleukemic disorder with cytopenia and dysmyelopoiesis for 2 months. The leukemia was associated with additional clonal chromosomal abnormalities. She received antileukemic therapy and underwent autologous bone marrovv transplantation.
She remains in complete remission after a follow-up of 3 years.
The purpose of this report is to remark that AMKL in DS children is a disorder with some particular features: preleukemic phase, additional clonal chromosomal abnormalities and higher survival rates than in non-DS patients
- español
