Resumen de Esclerosis tuberosa: presentación de un caso clínico con manifestaciones estomatológicas

Edgardo López D'alessandro, Livia Escovich, Alejandro Vigna

• español

  La esclerosis tuberosa (E.T) es una enfermedad genética que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema nervioso central, las mucosas y otros órganos de la economía. La migración anormal de las neuronas desempeña un papel importante en las disfunciones neurológicas, siendo las predominantes el retraso mental, las crisis convulsivas y las alteraciones de la conducta. Se produce por mutaciones de los genes TSC1 del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16p13.3. Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero el 60%-70% de los casos son esporádicos y representarían nuevas mutaciones. El fenotipo es muy variable. La prevalencia de esta enfermedad varia entre 1/ 6000 a 1/10000 de los niños nacidos vivos. El motivo de este trabajo es comunicar el caso de un paciente de 21 años de edad que padecía esclerosis tuberosa, con manifestaciones estomatológicas. Se describen las características clínicas, los criterios de diagnóstico y las terapéuticas utilizadas; efectuando una revisión bibliográfica de esta enfermedad

• English

  Tuberous sclerosis (TS) is a genetic disorder affecting multiple body systems, and resulting from alterations in cell differentiation and proliferation. The disease is characterized by the development of benign hamartomatous tumors: neurofibromas and angiofibromas, located in the skin, central nervous system, mucosas and other organs. Abnormal neural cell migration plays an important role in the neurological dysfunctions found in TS, the predominant features being mental retardation, seizures and behavioral disorders. The condition is produced by mutations in genes TSC1 of chromosome 9q34 and TSC2 of chromosome 16p13.3, and exhibits a dominant autosomal hereditary trait – though 60-70% of cases are sporadic and represent new mutations. The phenotype is highly variable. The prevalence of TS varies between 1/6000 and 1/ 10,000 live births. The present study reports the case of a 21-year-old male with TS and oral manifestations of the disease. The clinical characteristics are described, along with the diagnostic criteria and the management strategies, with a review of the literature on the disease.