Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas Examen prenatal no invasivo

• Quiroga de Michelena, María Isabel; Médico Genetista, Instituto de Medicina Genética; Profesora Emérita, Universidad Peruana Cayetano Heredia ; Díaz Kuan, Alicia ^[1]
  1. [1] Médico Genetista, Instituto de Medicina Genética
• Localización: Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, ISSN-e 2304-5132, ISSN 2304-5124, Vol. 62, Nº. 3, 2016, págs. 265-268
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities Noninvasive prenatal testing
• Enlaces
  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    El examen prenatal no invasivo es un método de tamizaje para encontrar a aquellas gestantes que tienen un riesgo de aneuploidía alto, específicamente para las trisomías 21, 18 y 13, y anomalías del cromosoma X. Requiere de una muestra de sangre periférica materna, en la que se analiza el ADN fetal libre circulante. En esta revisión detallamos los beneficios, desventajas e indicaciones del estudio.

  • English

    Non-invasive prenatal test (NIPT) is a screening method that identifies pregnant women with a high aneuploidy risk, specifically for trisomy 21, 18, 13, and chromosome X anomalies. NIPT analyzes free fetal DNA found in maternal blood. In this review, we describe the benefits, disadvantages and study indications.