Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal
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Manuel Heras Benito [1] ; Miguel A. Garcia-Gonzalez [2] ; María Valdenebro Recio [1] ; Álvaro Molina Ordás [1] ; Ramiro Callejas Martínez [1] ; María Astrid Rodríguez Gómez [1] ; Leonardo Calle García [1] ; Lisbeth Sousa Silva [2] ; María José Fernández-Reyes Luis [2]
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[1] Complejo Asistencial de Segovia
Complejo Asistencial de Segovia
Segovia, España
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[2] Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, España
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- Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 36, Nº. 5, 2016, págs. 552-555
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- The need for genetic study to diagnose some cases of distal renal tubular acidosis
- Enlaces
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Resumen
- español
Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.
- English
We describe the case of a young woman who was diagnosed with advanced kidney disease, with an incidental finding of nephrocalcinosis of unknown aetiology, having been found asymptomatic throughout her life. The genetic study by panels of known genes associated with tubulointerstitial disease allowed us to discover autosomal dominant distal renal tubular acidosis associated with a de novo mutation in exon 14 of the SLC4A1 gene, which would have been impossible to diagnose clinically due to the advanced nature of the kidney disease when it was discovered.
- español
