Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y otros trastornos hereditarios del metabolismo de los hidratos de carbono

• Autores: D. Corps Fernández, A. Valbuena Parra, J. M. Mesa, J. D. Garcia-diaz
• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 12, Nº. 19, 2016 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias), págs. 1082-1093
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Resumen: Introducción Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo variado de trastornos genéticos que implican anormalidades en los procesos bioquímicos celulares, cuyas consecuencias patológicas pueden aparecer a cualquier edad. Etiopatogenia y clasificación La mayoría de los ECM son causados por defectos enzimáticos, que dan como resultado una conversión inadecuada o ausente de sustratos en productos. Se heredan casi todas con un patrón autosómico recesivo. En muchos casos, los problemas surgen debido a la acumulación de dichas sustancias. Un grupo heterogéneo de los mismos tiene en común el almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). También puede tratarse de trastornos del metabolismo de monosacáridos, como la fructosa y la galactosa. Manifestaciones clínicas Aunque la clínica suele ser multisistémica, la localización predominante de los depósitos de glucógeno determina su sintomatología. Esta puede ser fundamentalmente hepática o muscular, con afectación del músculo estriado y el corazón. Diagnóstico El diagnóstico tras la sospecha clínica se basa en la demostración de un déficit de actividad enzimática y el hallazgo de mutaciones en los genes correspondientes. Tratamiento Todas ellas requieren un manejo multifactorial y para algunas se han desarrollado tratamientos de sustitución enzimática.

  • English

    Abstract: Introduction Inborn errors of metabolism (IEM) are a varied group of genetic disorders producing aberrations in cellular biochemistry and showing its clinical consequences in any age group. Pathogenesis and classification Most IEM are a consequence of enzyme deficiencies. As consequence, the conversion of substrates to products is inaccurate or absent. The pattern of inheritance is, usually, autosomal recessive. In many cases, clinical manifestations are caused by an accumulation of substances. Heterogeneous group of them is characterized by disturbances in glycogenesis (glycogen storage). In other cases, the disorder is placed in monosaccharide metabolism (for example: fructose and galactose). Clinical manifestations Often the clinical feature is multi-system, however symptomatology is determined by location of glycogen stores. There are two predominant locations for glycogen stores: liver and muscles, involving striated muscle fiber (even heart muscle) Diagnosis Behind clinical suspicion, the detection of gene mutations related with the evidence of a low-enzyme activity will allow us to reach a diagnosis. Treatment A multifactorial treatment is required for all of them. Enzyme replacement therapy has been developed for only some glycogen storage diseases.