Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional

• Autores: L. Ortega moreno, B. G. Giráldez, Alfonso Verdú Pérez, O. García Campos, G. Sánchez-Martín, José María Serratosa Fernández, R. Guerrero López
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 31, Nº. 8, 2016, págs. 523-527
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome
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• Resumen
  • español

    Introducción El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacientes con SO se han identificado mutaciones en el gen STXBP1, que codifica para la proteína de unión a sintaxina 1 y que está implicado en el mecanismo de exocitosis de las vesículas sinápticas.

    Paciente y resultados Se presenta el caso clínico de un varón de 19 meses de edad diagnosticado de SO en el que se ha identificado una mutación no descrita (c.1249 + 2T > C, G417AfsX7) en el gen STXBP1. La mutación está localizada en uno de los sitios donadores implicados en el procesamiento del ARNm del gen, lo que produce la pérdida del exón 14 y el posterior truncamiento de la proteína que codifica.

    Conclusiones Esta nueva mutación en el gen STXBP1, identificada en un paciente sin lesión cerebral estructural subyacente, amplía el espectro mutacional asociado a este devastador síndrome epiléptico.

  • English

    Introduction Ohtahara syndrome (OS, OMIM#308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in STXBP1 —a gene that codes for syntaxin binding protein 1 and is involved in synaptic vesicle exocytosis— has been identified in most patients with OS.

    Patient and results We report the case of a 19-month-old child with OS who displays a previously unreported mutation in STXBP1 (c.1249 + 2T > C, G417AfsX7). This mutation is located in a donor splice site and eliminates exon 14, resulting in a truncated protein.

    Conclusion This previously unreported STXBP1 mutation in a subject with Ohtahara syndrome and non-lesional magnetic resonance imaging (MRI) broadens the mutational spectrum associated with this devastating epileptic syndrome.