Frecuencia de polimorfismos de nucleótido único y haplotipos de alfa-sinucleína asociados con la enfermedad de Parkinson esporádica en población mexicana

• Autores: D.J. Dávila Ortiz de Montellano, M. Rodríguez Violante, Ana Fresán Orellana, N. Monroy, Petra Yescas Gómez
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 63, Nº 8, 2016, págs. 345-350
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La enfermedad de Parkinson (EP) es una entidad neurodegenerativa común de inicio en la etapa adulta. Su incidencia en México se estima en 40-50 casos por 100.000 habitantes/año y constituye la cuarta causa de atención médica en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La proteína alfa-sinucleína, SNCA, es clave en la patología de la EP y sus polimorfismos se han asociado a un riesgo aumentado de desarrollarla. Objetivo. Evaluar el riesgo que representan los polimorfismos rs2619364, rs2619363, rs2736990, rs7684318, rs17016074, rs356219, rs356220 y rs356203 de SNCA en una muestra de sujetos mexicanos para la EP. Sujetos y métodos. Se evaluaron 171 pacientes con diagnóstico de EP y 171 controles pareados por sexo y edad mediante reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, y se realizó un análisis estadístico para determinar la asociación de los polimorfismos con la enfermedad. Resultados. Las variantes rs356220, rs356203, rs7684318 y rs2736990 de SNCA están asociadas a la enfermedad y forman dos haplotipos de riesgo elevado para desarrollar EP esporádica en la población mexicana. Conclusiones. Las variaciones en SNCA son un factor de riesgo para desarrollar EP y pueden ser biomarcadores genéticos específicos para pacientes mestizos mexicanos como herramienta de apoyo diagnóstico en la EP esporádica.