Aspectes genètics de la fissura labial amb o sense fissura palatina

• Jaume Antich ^[1] ; Francesca Ballesta ^[1] ; Elisabeth Gabau ^[1] ; Anna Lladonosa ^[1] ; Teresa Vendrell ^[1]
  1. [1] Grup de Treball de Genética Clínica i Dismorfologia de la Societat Catalana de Pediatria
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 57, Nº. 4, 1997, págs. 227-233
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Genetic aspects of cleft lip with or without associated cleft palate.
  • Aspectos genéticos de la fisura labial con o sin fisura palatina.
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    La fisura labial con o sin fisura palatina constituye una de las malformaciones congénitas más frecuentes, con una prevalencia de 1 por 1.000 nacimientos, y predomina en el sexo masculino.

    La formación del labio (4a-8a semana) y del paladar (9a-11 semana) tiene lugar a partir de 5 prominencias que delimitan el estomodeo. Cualquier interrupción de este proceso embriológico podrá producir una fisura labial con o sin fisura palatina en función de los procesos afectados.

    La etiología de la fisura labial dependerá de si se trata de una forma aislada o de una forma asociada. En las aisladas, la etiología, generalmente, es multifactorial, debida a la interacción de diversos genes y de factores ambientales. Aproximadamente un 20% de los pacientes muestran una historia familiar de fisura labial con o sin fisura palatina, la cual cosa indica la presencia de factores genéticos.

    Así se han descrito una serie de genes involucrados en el desarrollo craniofacial, como Fi 3A, TGF(x, RARA, MSX1 y el prooncogen BCL3, que actuarían como factores predispuestos.

    Por otra parte, entre los factores exógenos, que también juegan un papel importante, tenemos el ácido retinoico, las hidantoinas, el valproato, la metadona, la hipoxia, el tabaco, el alcohol, etc. En las formas asociadas se han descrito una serie de síndromas de causa mendeliana, cromosómica, teratogénica y idiopática.

    Para llegar a un diagnóstico correcto es imprescindible, a parte de una historia familiar detallada, hacer una exploración física completa y una serie de pruebas complementarias según hallazgos físicos y edad del paciente. Los riesgos de recurrencia variarán en las formas aisladas de las sindrómicas

  • English

    Cleft lip with or vvithout associated cleft palate is one of the most frequent congenital malformations, with an incidence of 1:1000 births, and has a male predominance.

    Lip formation (4- vveeks of gestation) and palate formation (9-11 weeks of gestation), arise from the stomodeum.

    Any interference in this embryological process may cause a cleft of the lip with or without a cleft of the palate. lsolated cleft lip has a multifactorial atiology, with interaction of genetic and environmental factors.

    Approximately 20% of patients have a positive family history of cleft lip vvith or vvithout cleft palate. Several genes are involved in craniofacial development. Among these, F13A, TGFoí, RARA, MSX1, and the protooncogene BCL3, vvhich could act as predisposing factors. Environmental factors include maternal exposure to retinoic acid, phenytoin, valproate, methadone, hypoxia, tobacco and alcohol.Cleft lip vvith associated malformations has been described in several syndromes of theratogenic or idiopatic origin.

    In order to reach an accurate diagnosis a careful family history is required, along vvith a complete physical examination and additional diagnostic tests. Estimates of recurrence risk for various family members will depend on vvhether cleft lip presents vvith or without associated malformations

  • català

    La fissura labial amb o sense fissura palatina constitueix una de les malformacions congènites més freqüents, amb una prevalença d'1 per 1.000 naixements, i predomina en el sexe masculí.

    La formació del llavi (4a-8a setmana) i del paladar (9a- 11a setmana) té lloc a partir de 5 prominences que delimiten l'estomodeu. Qualsevol interrupció d'aquest procés embriológic podrà produir una fissura labial amb o sense fissura palatina en funció dels processos afectats.

    L'etiologia de la fissura labial dependrà de si es tracta d'una forma alada o d'una forma associada. En les aïllades, l'etiologia, generalment, és multifactorial, deguda a la interacció de diversos gens i de factors ambientals. Aproximadament un 20% dels pacients mostren una història familiar de fissura labial amb o sense fissura palatina, la qual cosa indica la presència de factors genètics. Així s'han descrit una sèrie de gens involucrats en el desenvolupament craniofacial, com ara F13A, TGFa, RARA, MSX1 i el prooncogen BCL3, que actuarien com a factors predisposants. D'altra banda, entre els factors exògens, que també juguen un paper important, tenim l'àcid retinoic, les hidantoines, el valproat, la metadona, la hipóxia, el tabac, l'alcohol, etc. En les formes associades s'han descrit una sèrie de síndromes de causa mendeliana, cromosómica, teratogénica i idiopätica.

    Per arribar a un diagnòstic correcte és imprescindible, a part d'una història familiar detallada, fer una exploració física completa i una sèrie de proves complementàries segons troballes físiques i edat del pacient. Els riscs de recurrència variaran en les formes aïllades de les sindrómiques