Resumen de Picnodisostosi

Albert Gómez Prat, Ignasi Ginebreda, Laura García Ollé

• español

  Se presenta un caso de picnodisostosis de carácter familiar rara entidad que hasta hace poco era confundida con la Enfermedad de Albers-Schonberg u osteopetrosis. Se trata de una niña de 3 años, que consultó acerca de su talla baja. En el estudio morfológico destacaba la presencia de una fontanela anterior ancha y abierta, microrretrognatia, ramas mandibulares rectas y dedos en palillos de tambor. El estudio radiológico mostró las características típicas de la picnodisostosis, destacando una espondilolisis de L5, entidad descrita en pocas ocasiones en este tipo de displasia.

  Como antecedente de interés destaca la tía-abuela de la niña anterior, de 80 años de edad, etiquetada de displasia ósea inespecífica y con una historia de múltiples fracturas.

• català

  Es presenta un cas de picnodisostosi de caire familiar, rara entitat que fins fa poc era confosa amb la Malaltia d'Albers-Schonberg o osteopetrosi. Es tracta d'una nena de 3 anys, que va consultar per la seva talla baixa. En l'estudi morfològic destacava la presencia d'una fontanel-la anterior ampla i oberta, microretrognatia, branques mandibu lars rectes i acropàquia digital. L'estudi radiològic mostra les característiques típiques de la picnodisostosi i destaca una espondiblisi de L5, entitat descrita en poques ocasions en aquest tipus de displäsia. Entre els antecedents familiarsdestaca la tieta-avia de la nena anterior, de 80 anys d'edat, etiquetada de displäsia òssia inespecífica i amb una història de múltiples fractures en diverses localitzacions.

• English

  A case of familiar pycnodysostosis is presented. A 3 year-old ginl was evaluated for short stature. Physical exam revealed a vvide, open anterior fontanelle, small mandible and other features typical of the syndrome. The radiological exam also showed the typical characteristics of pyknodysostosis, including spondylolysis of L5, a skeletal abnormality rarely described in patients vvith this disease. The family history was significant for an 80 year-old grandaunt that had been diagnosed with undetermined osseous dysplasia and had a history of multiple fractures.

  The principal features and the natural history of pyknodysostosis are revievved.