Resumen de Visión actualizada de la hiperlipidemia familiar combinada aplicada a la mejora de su diagnóstico

Josep Ribalta Vives, Manuel Castro Cabezas, Núria Plana Gil, Lluís Masana Marín

• español

  La prevalencia de la hiperlipidemia familiar combinada es casi 5 veces superior a la de la hipercolesterolemia familiar y da lugar a complicaciones ateroscleróticas tempranas y graves. Aproximadamente, el 10-20% de los pacientes con cardiopatía isquémica presenta este tipo de dislipemia, lo que le confiere una gran importancia clínica y la convierte en la causa metabólica hereditaria más frecuente de aterosclerosis prematura. Desde las primeras descripciones de la hiperlipididemia familiar combinada hasta la actualidad ha habido evidencias clínicas que demuestran que esta enfermedad afecta a un conjunto heterogéneo de pacientes con distintos fenotipos bioquímicos y metabólicos. En la presente revisión se presentan los avances en el conocimiento de las bases metabólicas y genéticas de la hiperlipidemia familiar comobinada, su grado de aplicación a la mejora del diagnóstico y las propuestas más recientes para su redefinición.

• English

  The prevalence of familial combined hyperlipidemia is almost five times higher than that of familial hypercholesterolemia, leading to early and severe atherosclerotic complications. Approximately 10-20% of patients with ischemic heart disease have this type of dyslipidemia, making it the most frequent hereditary metabolic disease causing premature atherosclerosis. Since the first descriptions of combined familial hyperlipidemia to date, clinical evidence has indicated that this disease affects a heterogeneous group of patients with distinct biochemical and metabolic phenotypes. This review presents advances in our knowledge of the metabolic and genetic bases of familial combined hyperlipidemia, their contribution to improved diagnosis, and the most recent proposals for their redefinition.