Resumen de Estudio de las hiperglicinemias

Ángel San Miguel Hernández, M. J. Rodríguez Barbero, Blanca Martín Armentia, Alicia Armentia Medina, Ángel San Miguel Rodríguez

• español

  Los errores innatos del metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica. La hiperglicinemia o elevación de la glicina en sangre, ocurre en diferentes metabolopatías relacionadas con un trastorno del metabolismo del aminoácido glicina. Se hereda con carácter autonómico recesivo. Se diferencian dos variedades: la hiperglicemia primaria o no cetósica y la hiperglicinemia secundaria o cetósica. La denominada hiperglicemia primaria o no cetósica, corresponde a un trastorno congénito del metabolismo de la glicina y cursa con una elevación de la glicina cerebral, sin incremento de los cetoácidos. Es la más común de las hiperglicinemias que se debe a un déficit congénito de la enzima de conversión de la glicina. La hiperglicinemia cetósica es secundaria a las organoacidemias, diferenciándose en que existen cetoácidos y la glicina aumenta poco en el sistema nervioso. Ocurren por un bloqueo de la enzima de conversión de la glicina y se dan por inhibición externa.

• English

  Inborn errors of metabolism are biochemical genetic disorders that cause a specific defect in the structure or function of the protein molecules involved in a metabolic pathway. Hyperglycinemia or elevated blood glycine, occurs in various metabolicrelated disorder of the metabolism of amino acid glycine. It is inherited in an autosomal recessive. There are two different varieties: hyperglycemia nonketotic primary or secondary and ketotic hyperglycinemia. The so-called primary or nonketotic hyperglycemic corresponds to an inborn error of metabolism occurs with glycine and glycine elevation brain without increasing the ketoacids. It is the most common of which is due to hiperglicinemias a congenital deficiency of the enzyme conversion of glycine. Ketotic hyperglycinemia is secondary to the organoacidemias, therefore differing from the above that there ketoacids and glycine increases slightly in the nervous system. Occur by a blockage of the converting enzyme and glycine are given by external inhibition. © 2015 Academia de Ciencias Médicas de Bilbao. All rights reserved.