Resumen de Efecto del polimorfismo C54Y del gen del transportador ABCG8 en los valores de cHDL en pacientes con hipercolesterolemia familiar

Francisco Fuentes Jiménez, José López Miranda, Amelia García, Montserrat Cofán Pujol, Juan Moreno, Rafael Moreno, Javier Caballero Domínguez, Emilio Ros Rahola, Francisco Pérez Jiménez

• español

  Introducción La hipercolesterolemia familiar (HF) presenta un elevado riesgo de mortalidad por enfermedad coronaria. La interacción genes-dieta es uno de los factores determinantes de la respuesta lipídica plasmática a intervenciones en la alimentación. Sin embargo, la posible influencia de la interacción genético-ambiental en los valores del colesterol plasmático es poco conocida en los pacientes con HF, por lo que sería interesante analizar si las mutaciones en los genes de los transportadores ABCG condicionan una diferente respuesta lipídica según la dieta.

  Métodos Estudio de intervención dietética de 4 períodos de 28 días cada uno en 30 pacientes con HF en tratamiento estable con estatinas siguiendo un diseño aleatorizado y cruzado en cuadrados latinos. El contenido en colesterol y en sitosterol de las 4 dietas fue diferente (de < 1 g a 2,5 g de sitosterol/día y de < 150 mg a 300 mg de colesterol/día).

  Resultados Encontramos un efecto del genotipo del ABCG8, de forma que los homocigotos para la mutación C54Y (AA) del gen presentaron unos mayores valores de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (cHDL) y de apo A-I, que los portadores del alelo normal (56 mg/dl ± 14 mg/dl frente a 43 mg/dl ± 8 mg/dl; p < 0,05) con las dietas pobres en grasa.

  Conclusiones En pacientes con HF los polimorfismos analizados no influyen en la respuesta lipídica a las dietas estudiadas, pero sí existe influencia del polimorfismo C54Y del gen del ABCG8 en los valores plasmáticos de cHDL y apo A-I.

• English

  Introduction Familial hypercholesterolemia (FH) carries a high risk of mortality from coronary heart disease. The interaction between genes and diet is one of the factors determining plasma lipid response to dietary interventions. However, the possible influence of the genetic-environmental interaction on plasma cholesterol levels is not well characterized in patients with FH. Consequently, the aim of this study was to analyze whether mutations in the ABCG transporter genes influence lipid response to distinct diets.

  Methods We conducted a dietary intervention of four periods of 28 days each in 30 patients with FH under stable statin treatment following a randomized, crossover, Latin square design. The cholesterol and sitosterol content of the four diets differed (from <1 g to 2.5 g of sitosterol/day and from <150 mg to 300 mg of cholesterol/day).

  Results An effect of the ABCG8 genotype was found. Patients homozygous for the C54Y (AA) mutation had higher levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and apoAl than carriers of the normal allele (56 mg/dl ± 14 mg/dl vs 43 mg/dl ± 8 mg/dl, P< 0.05) with fat-poor diets.

  Conclusions In patients with FH the polymorphisms analyzed did not influence lipid response to the diets studied. However, the C54Y polymorphism of the ABCG8 gene did influence plasma HCL-C and apoAl levels.