Resumen de Seqüència òculo-aurículo-vertebral

Óscar García Algar, Eva Sánchez, Elena Boricó, Francisco Solé, Antoni Mur Sierra

• español

  Fundamento.

  Éste es un caso poco frecuente de secuencia óculo-aurículo-vertebral, ya que fue diagnosticado precozmente, en la etapa neonatal inmediata, y por lo tanto se pudo estudiar ampliamente pronto, tanto en el aspecto genético como en cuanto a otras posibles malformaciones asociadas.

  Observación clínica.

  Recién nacido varón a término, de peso adecuado para la edad de gestación, que fue diagnosticado inmediatamente después de nacer de secuencia óculo-aurículo-vertebral al presentar 6 criterios clínicos: mamelones cartilaginosos preauriculares bilaterales, macrostomía, coloboma en el párpado superior derecho, lipodermoide epibulbar derecho, defecto de la comisura palpebral derecha y foseta sacrocoxígea. Se investigó la presencia de malformaciones oculoauriculovertebrales en sus familiares sin encontrar ningún caso, por lo que se orientó como un caso esporádico. Se realizó un estudio cromosómico del niño y sus padres, que resultó normal. Todas las exploraciones complementarias para detectar malformaciones asociadas fueron normales, excepto una deficiencia auditiva periférica de conducción.

  Discusión.

  Hay varias teorías sobre la etiología de la secuencia óculo-aurículo-vertebral y aunque se ha comprobado que la mayoría de los casos son esporádicos, se tienen evidencias claras sobre ciertos patrones familiares de herencia autosómica dominante, o incluso de herencia autosómica recesiva.

  És importante pensar en esta secuencia siempre que se encuentre en un recién nacido la presencia de algunas de las malformaciones menores más frecuentes que componen esta compleja secuencia, como los apéndices preauriculares.

• català

  Fonament.

  Aquest és un cas poc freqüent de seqüència òculo-aurículo-vertebral, ja que va ser diagnosticat precoçment, en la etapa neonatal immediata, i per tant es va poder estudiar àmpliament aviat, tant en l’aspecte genètic com en quant a altres possibles malformacions associades.

  Observació clínica.

  Nounat home a terme, de pes adequat per a l’edat de gestació, que va ser diagnosticat immediatament després de néixer de seqüència òculo-aurículo-vertebral en presentar 6 criteris clínics: mamelons cartilaginosos pre-auriculars bilaterals, macrostomia, colo- boma en la parpella superior dreta, lipodermoide epibul-bar dret, defecte de la comissura palpebral dreta i fosseta sacro-coccígia. Es va investigar la presència de malformacions òculo-aurículo-vertebrals en els seus familiars sense trobar cap cas, per la qual cosa es va orientar com un cas esporàdic. Es va realitzar un estudi cromosòmic del nen i els seus pares, que va resultar normal. Totes les exploracions complementàries per detectar malformacions associades van ser normals, excepte una deficiència auditiva perifèrica de conducció.

  Discussió.

  Hi ha diverses teories sobre l’etiologia de la seqüència òculo-aurículo-vertebral i encara que s’ha comprovat que la majoria dels casos són esporàdics, es tenen evidències clares sobre certs patrons familiars d’herència autosòmica dominant, o fins i tot d’herència autosòmica recessiva.

  És important pensar en aquesta síndrome sempre que es trobi en un nadó la presència d’algunes de les malformacions menors més freqüents que componen aquesta complexa seqüència, com els apèndixs pre-auriculars.

• English

  Introduction.

  A case of oculoauriculovertebral sequence diagnosed early in the neonatal period is presented.

  Case Report.

  A male newborn from a term pregnancy was diagnosed with oculoauriculovertebral sequence by having 6 clinical criteria: bilateral preauricular tags, macrostomia, coloboma of the upper right eyelid, right epibulbar dermoid, right eye angle defect, and sacrococcigeal pit. There were no relatives with oculoauriculovertebral defects, and this case was considered to be sporadic. The chromosomal study of the infant and his parents was nor- mal. There were no associated malformations, except for conductive deafness.

  Discussion.

  There are several theories about the etiology of oculoauriculovertebral sequence. Most of the cases are sporadic, but there are some evidences of dominant and recessive autosomic inheritance. It is very very important to include this syndrome in the differential diagnosis of newborns with minor malformations of this complex clinical sequence, such as preauricular tags