Feminització quirúrgica. Lògica o obligada?

• Joan Rodó-Salas ^[1] ; Laura Audi ^[2] ; Mònica Fernández-Cancio ^[2] ; José A. Sepúlveda ^[1] ; Xavier Tarrado ^[1] ; Freud Cáceres ^[1] ; Lluís Morales ^[1]
  1. [1] Hospital Sant Joan de Deu

     Hospital Sant Joan de Deu

     Barcelona, España

     
  2. [2] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 64, Nº. 1, 2004, págs. 31-33
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Surgical feminization: Logical or obligatory?
  • Feminización quirúrgica: ¿Lógica u obligada?
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Paciente de 13 años de edad, de sexo cromosómico 46 XY y de sexo social femenino, etiquetada de síndrome de feminización testicular que acudió a la consulta para realizar la feminización de sus genitales externos. Al no coincidir los datos anamnésicos con la exploración física y los exámenes complementarios, en el curso de la intervención feminizante se hizo un cultivo de fibroblastos de piel genital y un estudio del DNA de linfocitos de sangre periférica que pusieron de manifiesto la presencia de dos mutaciones que explican el déficit del enzima 5 reductasa por mutación en su gen.

  • English

    A 13 year-old patient was referred to undergo surgical feminization of her external genitalia. The patient had male chromosomal sex (46 XY) and female social sex, and had been diagnosed with testicular feminization syndrome. Since physical examination and laboratory evaluation did not fit with the clinical history, a biopsy of genital skin was performed and fibroblasts were isolated for culture, and peripheral blood lymphocytes were analyzed. These studies demonstrated the presence of 2 muta- tions resulting in lack of 5 reductase.

  • català

    Pacient de 13 anys d’edat, de sexe cromosòmic 46 XY i de sexe social femení, etiquetada com a síndrome de feminització testicular que va acudir a la consulta per rea- litzar la feminització dels seus genitals externs. En no coincidir les dades anamnèsiques amb l’exploració física i els exàmens complementaris, aprofitant la intervenció feminitzant es va fer un cultiu de fibroblastes de pell genital i un estudi del DNA de limfòcits de sang perifèrica que van posar de manifest la presència de dues mutacions que expliquen el dèficit de l’enzim 5 reductasa per mutació en el seu gen