Valoración ecográfica fetal en displasia esquelética, a propósito de un caso de displasia tanatofórica

• Lacunza Paredes, Rommel Omar ^[1] ; Jiménez Espinoza, Marlon Lluem ^[2]
  1. [1] Médico Gineco-Obstetra, Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú
  2. [2] Médico residente de la especialidad de Gineco-Obstetricia, Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú
• Localización: Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, ISSN-e 2304-5132, ISSN 2304-5124, Vol. 62, Nº. 2, 2016, págs. 247-250
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Fetal ultrasound evaluation of skeletal dysplasia, apropos of a case of thanatophoric dysplasia
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• Resumen
  • español

    Se presenta el caso de una gestante de 30 semanas con feto afectado por displasia tanatofórica (TD) tipo I, quien fue remitida a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, por sospecha de displasia esquelética. En la ultrasonografía se encontraron signos característicos de TD, con marcadores asociados con alto riesgo de letalidad. A propósito del caso sugerimos algunas recomendaciones para la evaluación ultrasonográfica ante la sospecha de casos de displasia esquelética, como una estrategia de acercamiento al diagnóstico.

  • English

    The case of a 30 weeks pregnant woman and her fetus affected by thanatophoric dysplasia (TD) type I, referred to our Maternal Fetal Medicine Unit, Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, Perú, due to suspicion of skeletal dysplasia is reported. On the ultrasound, characteristic signs of TD and markers related to high risk of lethality were found. Recommendations are suggested for ultrasound evaluation of suspected cases of skeletal dysplasia, as a differentiated approach to diagnosis.