Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos

• Mora Alferez, A. Pamela ^[1] ; Paredes, Denise ^[2] ; Rodríguez, Orlando ^[3] ; Quispe, Edwin ^[2] ; Chavesta, Félix ^[3] ; Klein de Zighelboim, Eva ^[4] ; De Michelena, María ^[4]
  1. [1] Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias

     Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias

     México

     
  2. [2] Tecnólogo Médico, Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú
  3. [3] Biólogo, Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú
  4. [4] Médico Genetista, Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú

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• Localización: Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, ISSN-e 2304-5132, ISSN 2304-5124, Vol. 62, Nº. 2, 2016, págs. 141-151
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Chromosomal abnormalities in spontan eous abortions
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• Resumen
  • español

    Introducción: El 15 a 20% de las gestaciones clínicas terminan en aborto espontáneo y 25% de las mujeres sufrirán un aborto a lo largo de su vida. En más del 50% de los casos de abortos espontáneos se puede identificar una o más anomalías cromosómicas. Objetivos: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en restos de abortos espontáneos y su relación con edad materna y otros parámetros como la edad gestacional. Diseño: Estudio de tipo observacional, descriptivo, transversal sobre base de datos secundaria. Institución: Laboratorio de Citogenética del Instituto de Medicina Genética. Material: Muestras de abortos espontáneos. Métodos: Se realizó el análisis de base de datos de 2 319 muestras de abortos espontáneos recibidos en el periodo de enero 1996 a diciembre 2013. Principales medidas de resultados: Frecuencia de anomalías cromosómicas. Resultados: De todos los casos analizados (2 319), 1 595 muestras presentaron cariotipo anormal (68,8%). De las anomalías numéricas (1 395/1 595), el 83,2% correspondió a aneuploidías y 16,8% a poliploidías. Los cariotipos mosaicos estuvieron presentes en 5,5% (87/1 595) y las anomalías estructurales en 3,5% (56/1 595). Se encontró dependencia entre las trisomías y la edad materna (X2 p<0,05). Conclusiones: El 68,8% de los abortos estudiados presentó alguna alteración cromosómica, siendo las aneuploidías las anomalías numéricas más frecuentes, con predominio de las trisomías (58,4%), las cuales estuvieron relacionadas con el incremento de la edad materna.

  • English

    Introduction: 15 to 20% of clinical pregnancies end in spontaneous abortion and 25% of women will have an abortion during her life. Over 50% of cases of spontaneous abortions carry one or more chromosomal abnormalities. Objectives: To determine the frequency of chromosomal abnormalities in spontaneous abortions and its relationship with maternal age and other parameters like gestational age. Design: Transversal, descriptive study on secondary database. Setting: Cytogenetic Laboratory of the Instituto de Medicina Genética. Material: Samples of spontaneous abortions. Methods: Database analysis of 2319 samples of spontaneous abortions received between January 1996 and December 2013. Main outcome measures: Frequency of chromosomal abnormalities. Results: Of the 2 319 samples analyzed 1 595 showed abnormal karyotype (68.8%). Of all the numerical abnormalities (1 395/1 595) described, 83.2% consisted in aneuploidy and 16.8% polyploidy. Mosaicisms were present in 5.5% (87/1 595) and structural anomalies in 3.5% (56/1 595). Dependence was found between maternal age and trisomies (X2 p<0.05). Conclusions: 68.8% of abortions showed a chromosomal alteration; the aneuploidies were the most common numerical abnormalities with predominance of trisomies (58.4%) which were associated with increased maternal age.