Hallazgo de la mutación fundadora c.3344c>t(p.Pro1115leu) en el gen eif2ka4 en pacientes ibéricos de etnia gitana con enfermedad veno-oclusiva pulmonar: una llamada de atención a nuestra práctica diaria
Founder mutation C.3344C>t(p.Pro1115Leu) in the EIF2KA4 gene in iberian romani patients with pulmonary veno-occlusive disease: A warning for our daily practice