Reporte de caso clínico: síndrome CHARGE

• Peñaherrera, Carlos ^[1] ; Rikeros, Emi ^[1] ; Tamariz, Esteban ^[1] ; Timm, Gabriela ^[1] ; Tumbaco, Constance ^[1]
  1. [1] Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

     Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

     Guayaquil, Ecuador

     
• Localización: Medicina, ISSN-e 1390-8464, ISSN 1390-0218, Vol. 17, Nº. 3, 2012, págs. 202-208
• Idioma: español
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• Resumen

  • Se conoce como síndrome CHARGE a una entidad clínica de origen genético caracterizada por la presencia de: coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada sobre la misma, mediante el estudio de caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de lograr una oportuna detección y manejo de la enfermedad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 3 años de edad que presentó las características de dicho síndrome desde una etapa temprana en el desarrollo. El caso fue valorado de acuerdo a los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad, permitiendo la detección temprana y el tratamiento oportuno de las morbilidades asociadas. Se resalta el hecho de que no es fundamental tener todas las características del síndrome para hacer el diagnóstico del mismo, y que lo más importante es identificar las malformaciones que ponen en riesgo la vida del paciente al momento del nacimiento o en los primeros meses. El examen genético es sólo una prueba confirmatoria y el resultado negativo no excluye el diagnóstico.