Hipofosfatasia: bases fisiopatológicas y características clínicas

• Autores: Eduardo Chimenos Küstner, Jesús Sáez Penoucos, Mariano Perejoan Rouch
• Localización: Archivos de odontoestomatología, ISSN 0213-4144, Vol. 2, Nº. 2 (Marzo-abril), 1986, págs. 61-66
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Hypophosphatasia: Pathophysiology and clinical characteristics
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• Resumen
  • español

    La hipofosfatasia es una enfermedad metabólica hereditaria, que cursa con alteraciones de la mineralización de la matriz ósea y dentaria (afectando a dentina y cemento principalmente). Se manifiesta por alteraciones esqueléticas similares a las del raquitismo y pérdida prematura de los dientes, particularmente los decíduos. Desde un punto de vista bioquímico, se observa una disminución marcada de la actividad de la fosfatasa alcalina plasmática y una excreción urinaria excesiva de fosforiletanolamina (PEA), fosforilcolina (PC) y pirofosfatos. La mayoría de las veces se transmite con carácter autosómico recesivo.

    Tratándose de una enfermedad mutilante, desde el punto de vista de la odontoestomatología, nos ha parecido interesante revisar la bibliografía existente, con el fin de conocer mejor la enfermedad y poderla diferenciar de otras entidades nosológicas capaces de producir pérdidas dentarias.

  • English

    Hypophosphatasia is an inheritable metabolic disease, which includes of both, bone tooth matrix mineralisation. lt is manifested skeletal alterations, similar to those of rickets, and premature loss of teeth, particulary the deciduous. An abnormal circulating alkaline phosphatase activity is noted. Blood and urine levels of phosphorylethanolamine (PEA), phosphorylcholine (PC) and pyrophosphates are increased. Most times the disease is transmitted via a recessive autosomic pattern.