Resumen de Enfartes Esplénicos – quando a etiologia é multifactorial: Mutação do gene MTHFR e Trombocitose Essencial

M. Pereira, S.A. Morais, N. Pereira, A.L. Lima, V. Barreto

• English

  Essential thrombocythemia (ET) is a rare chronic myeloproliferative disease associated with an increased risk of thrombotic events in up to 50% of all patients. In patients with hyperhomocysteinemia associated with MTHFR mutation in homozigozity, the risk for thrombotic events is increased in 1-2%. Therefore, the coexistence of these two clinical entities causes an exponential rise in the risk for ischemic phenomena.

• português

  Introdução: A Trombocitose Essencial (TE) é uma doença mieloproliferativa crónica rara que apresenta risco acrescido de eventos trombóticos em 20-50% dos doentes. Em doentes com Hiperhomocisteinemia associada a mutação MTHFR em homozigotia, o risco acrescido para eventos trombóticos é de 1-2%. Assim, a coexistência destas 2 entidades confere risco exponencial para ocorrência de fenómenos isquémicos.