Síndrome de Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura ( Eec. ): Revisión de la Literatura. Reporte de un caso.

• Autores: Cristina Umerez, Rafael Dario Sosa S., Venancio Simosa
• Localización: Acta odontológica venezolana, ISSN 0001-6365, Vol. 40, Nº. 2, 2002, págs. 25-26
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Este síndrome se caracteriza por la presencia de la triada Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (EEC). Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de identidades quedando así erróneamente diagnosticado el paciente, por lo cual se plantean variados diagnósticos diferenciales del mismo. El siguiente trabajo tiene como objetivo la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 5 años de edad con el diagnóstico presuntivo de Displasia Condroectodérmica y el cual cursaba con hendidura labio-palatina completa bilateral asociada a discromía del cabello, ectrodactilia de manos y pies, polidactilia post-axial, trastornos dentarios y obstrucción de ambos ductos lagrimales. Para tal efecto, se realizó un estudio genético, examen clínico, radiografía panorámica y de tórax, evaluación oftalmológica y neurológica. De estos exámenes se pudo concluir que en base a las características genéticas y clínicas representaba un caso de Síndrome EEC. Estos resultados sugieren que el diagnóstico de este tipo de identidades clínico-patológicas debe realizarse conjuntamente por un grupo de especialistas mèdico-odontologicos, para de esta forma establecer un plan de tratamiento adecuado para el paciente. Finalmente se describe en detalle el diagnóstico y plan de tratamiento dental instaurado en el paciente.

  • English

    Ectrodactyly-Ectodermal dysplasia-Fissure (EEC) is a condition characterized for the presence of this triad. Many times this association is confused with other type of entities being the patient misdiagnosed, reason why are varied differential diagnoses established.The present work is a clinical case of a 5 year old male patient with the presumtive diagnosis of Chondroectodermal Dysplasia which courses with complete bilateral lip palatal fissure associated with hair dyschromia, feet and hands ectrodactyly,post-axial polydactyly, dental alterations and obstruction of both lacrimal ducts. A genetic study, clinical exam, panoramic and torax X rays, and ophtalmological and neurological exams were performed. From these exams we may conclude based on genetic and clinical features that this represents a case of EEC. These results suggest that the diagnoses of this type of clinical-pathologic entities must be done together with the involved specialists in order to establish an adequate treatment plan for the patient. Finally with detail the diagnoses and the dental treatment plan established on the child is described.