Variabilidad clínica y analítica en casos con polineuropatía amioloidótica familiar (PAF-TTR): comparación entre portadores sanos y pacientes sintomáticos

• Manuel Raya-Cruz ^[1] ; Juan Buades-Reines ^[1] ; Cristina Gállego-Lezaun ^[1] ; Tomás Ripoll-Vera ^[1] ; Mercedes Usón-Martín ^[1]
  1. [1] Hospital Son Llàtzer

     Hospital Son Llàtzer

     Palma de Mallorca, España

     
• Localización: Medicina balear, ISSN-e 2255-0569, ISSN 1579-5853, Vol. 30, Nº. 3, 2015, págs. 33-38
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Clinical and laboratory test in patients with familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP): differences between symptomatic patients and asymptomatic carriers
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    Introducción: La polineuropatía amiloidótica familiar asociada a transtirretina (PAF-TTR) es una enfermedad causada por el depósito el depósito de amiloide en los tejidos, cuya proteína precursora es la transtirretina. La afectación clínica y las alteraciones analíticas dependen del estadio y del momento del diagnóstico de la enfermedad.

    Métodos: Estudio transversal, observacional donde se recogieron datos clínicos y analíticos de 10 pacientes sintomáticos y 10 portadores asintomáticos.

    Resultados: De un total de 20 casos: 14 mujeres (70%) con una mediana de edad de 47.5 años. Todos los portadores asintomáticos se diagnosticaron por cribado familiar y el 90% de los pacientes sintomáticos tenían déficit sensitivo al diagnóstico con electromiograma (EMG) patológico (p=0,016). Los pacientes sintomáticos tenían mayor variabilidad de presión arterial, sistólica (p=0,016), diastólica (p=0,045) y de frecuencia cardíaca (p<0,005). En las alteraciones analíticas destacan un descenso de T4 libre (p<0,005) y la elevación de cistatina C (p=0,046) en los pacientes sintomáticos. En cuanto a la comparación por edades en 9 (45%) casos se realizó un diagnóstico tardío (≥50 años) y en 11 (55%) diagnóstico precoz (<50 años), la edad media era de 38,55 vs 61,56 años (p<0,005). Los diagnosticados de forma tardía tenían proteínas totales bajas (p=0,008), elevación de BUN sérica (p<0,005) y cistatina C (p=0,04).

    Conclusiones: Los pacientes sintomáticos fueron diagnosticados por la presencia de síntomas neurológicos y disfunción autonómica. En cuanto a la comparación entre la edad al diagnóstico, los casos con diagnóstico precoz presentaban mayor implicación familiar, menor número de órganos afectados, escasa sintomatología neurológica y manifestaciones más leves.

  • English

    Background: Transthyretin-associated Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-PAF) is a disease caused by the deposit of abnormal transthyretin on the tissues, mainly on the nerves. The clinical affectation and laboratory test alterations depend on the clinical stage and the moment of disease diagnosis.

    Methods: A cross-sectional, observational study was performed. Medical records and laboratory test information of 20 patients: 10 symptomatic patients and 10 asymptomatic carriers.

    Results: Out of a total of 20 patients: 14 women (70 %) with a median age of 47.5 years. All of asymptomatic carriers were diagnosed for family history and 90 % of the symptomatic patients had neurologic impairment demonstrated with pathological electroneurography (NC) (p=0.016). The symptomatic patients had higher variability of blood pressure both systolic (p=0.016) and diastolic (p=0.045) and of heart rate (p<0.005). Regarding laboratory test alterations this patients presented a decrease of free T4 (p<0.005) and an increase of cystatine C (p=0.046). As for the comparison by age-at-onset in 9 (45 %) cases the diagnosis was late-onset (≥50 years) and 11 (55 %) early-onset (<50 years). Mean age was 38.55 vs 61.56 years (p<0.005). The late-onset group had a decrease of total proteins (p=0.008) and an increase of BUN (p<0.005) and cystatine C (p=0.04).

    Conclusions: Symptomatic patients were diagnosed by the presence of neurologic symptoms and vegetative symptoms. As to the comparison of age-at-onset, the early-onset has greater family history, minor number of affected organs, low neurological involvement and mild symptoms.