Resumen de Incontinentia Pigmenti: a propósito de un caso
N. Jurado Guano, J. Català Mora, M. Suñol Capella
- español
La Incontinentia Pigmenti es una rara enfermedad multisistémica con herencia ligada al X que afecta a estructuras ectodérmicas y cursa con clínica dermatológica, ocular, neurológica y dental muy variada. Frecuentemente es letal para los fetos varones, aunque determinados mosaicismos y cariotipos anormales pueden garantizarles su supervivencia. Aproximadamente el 35% de estos pacientes presentan manifestaciones oculares. Con este caso se pretende remarcar la importancia de un diagnóstico oportuno de la afectación oftalmológica ya que el adecuado seguimiento y tratamiento puede prevenir la pérdida visual grave en estos pacientes.
- català
La Incontinència Pigmenti és una rara malaltia multisistèmica amb herència lligada al X que afecta estructures ectodèrmiques i cursa amb clínica dermatològica, ocular , neurològica i dental molt variada. Freqüentment és letal per als varons, encara que determinats mosaïcismes i cariotips anormals poden garantir la seva supervivència.
Aproximadament el 35% d’aquests pacients presenten manifestacions oculars. Amb aquest cas es pretén remarcar la importància d’un diagnòstic oportú de l’afectació oftalmològica ja que l’adequat seguiment i tractament pot prevenir la pèrdua visual greu en aquests pacients.
- English
Incontinentia Pigmenti is a rare X –linked dominant multi –systemic disease which affects ectodermal structures with various dermatological, ocular, neurological and dental features. Frequently letal for male fetus, there are mosaicism and abnormal karyotypes that provide mechanism for their survival. About 35% of patients develop some form of ocular abnormalities. This case shows the importance of an opportune diagnosis of the ophthalmologic affection.
An adequate multidisciplinary follow-up and treatment will prevent severe visual impairment in these patients.
