Evaluación clínica, microbiológica y genética de una paciente con sindrome de Papillon-Lefèvre por una mutuación heterocigota de la proteasa catepsina C. Seguimiento a los 24 meses del tratamiento periodontal y protésico
- Autores: María Nuria Vallcorba Plana, Carolina Mor Reinosa, Federico Margitic, Anna Xalabardé
- Localización: Periodoncia y Osteointegración, ISSN 2013-0546, Vol. 23, Nº. 2 (Abril-Junio), 2013, págs. 127-132
- Idioma: español
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Resumen
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara ocasionada por una mutación en el gen de la catepsina C (CTSC). Se presenta el caso de una paciente marroquí de 4 años y 3 meses con periodontitis como manifestación del síndrome de Papillon-Lefèvre. El tratamiento periodontal consistió en la exodoncia de la dentición temporal y la realización de profilaxis, raspado y alisado radicular de la dentición permanente, junto con antibioticoterapia sistémica. El análisis microbiológico inicial detectó Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa). Se observó una reabsorción radicular extensa de la dentición temporal. El análisis genético del gen de la CTSC reveló una mutación en los exones 5 (706 G>T) y 6 (881 G>A) y un polimorfismo en el exón 3 (458 C>T). El análisis de aminoácidos reveló que la mutación en los exones 5 y 6 son factores importantes para una correcta síntesis de la catepsina C. El padre era heterocigoto para una mutación en el exón 5 (706 G>T) y la madre presentaba polimorfismo en el exón 3 (458 C>T) y era heterocigota para una mutación en el exón 6 (881 G>A). Se realizó la exploración periodontal, el análisis genético y sanguíneo y el test microbiológico a los padres y hermanos de la paciente. Este estudio describe el caso de una periodontitis asociada a una mutación heterocigota de la CTSC, con una respuesta favorable al tratamiento a los 24 meses del seguimiento. Destaca la importancia de la alimentación de Aa y el cumplimiento de las visitas de mantenimiento.
