Resumen de Galactosèmia com a causa d’ascites i colèstasi neonatal
Marina Álvarez Beltran, Sonia Cañadas, Oscar Segarra, Ramón Tormo Carnicé, Jordi Roqueta
- español
Introducción.
La galactosemia es un trastorno del me- tabolismo de afectación multisistémica secundario a la im- posibilidad de metabolizar correctamente la galactosa, con la consecuente acumulación de ésta en forma de ga- lactosa 1-fosfato en las células del parénquima hepático, renal y cerebral.
Observación clínica.
Exponemos el caso de un recién nacido de 32 días de vida que presenta ictericia colestática, distensión abdominal muy importante y trastorno de sín- tesis hepática. La ecografía abdominal muestra ascitis a tensión sin causa extrahepática responsable. Se inicia estudio de trastorno metabólico descartando déficit de alfa-1 anti- tripsina, tirosinemia o fibrosis quística, entre otras, obte- niendo cuerpos reductores en orina sugestivos de galacto- semia. El estudio intraeritrocitario permitió el diagnóstico poniendo en evidencia aumento de galactosa 1-fosfato y ausencia de actividad de la enzima GALT (galactosa 1-fos- fato uridiltransferasa). La exclusión de la galactosa de la dieta permitió frenar la progresión hacia el fallo hepático y la recuperación completa del paciente.
Comentarios.
La particularidad de este caso reside en la ascitis a tensión como debut de la enfermedad en au- sencia de otra sintomatología mucho más característica, y la grave evolución potencial de la misma sin una exclusión de galactosa precoz
- English
Introduction.
Galactosemia is a metabolic disease with systemic manifestations secondary to the inability to me- tabolize galactose, resulting in accumulation of galactose- 1-phosphate in liver, kidneys and brain.
Case Report.
We describe the case of a 32-day old in- fant who presented with cholestatic jaundice, abdominal distension and deficits in hepatic synthetic function. Ab- dominal ultrasound showed tension ascitis without an ob- vious extra-hepatic cause. A metabolic work-up was per- formed, and alpha-1-antitrypsine, tyrosinemia, and cystic fibrosis were ruled out. The presence of reducing substan- ces in the urine suggested the diagnosis of galactosemia.
Increased concentration of galactose-1-phosphate, and de- ficit of galactose-1-phosphate uridyl transferase were found in red blood cells, thus confirming the diagnosis. Eli- mination of galactose from the diet reversed the liver da- mage and the patient recovered completely.
Comments.
The unique feature of this case was the presentation with tension ascitis in the absence of the more characteristic symptoms of the disease. The early eli- mination of galactose from the diet prevented further progression.
- català
Introducció La galactosèmia és un trastorn del metabo- lisme d’afectació multisistèmica secundari a la impossibilitat de metabolitzar correctament la galactosa, amb la conse- qüent acumulació d’aquesta en forma de galactosa 1-fosfat a les cèl·lules del parènquima hepàtic, renal i cerebral.
Observació clínica . Exposem el cas d’un nadó de 32 dies de vida que presenta icterícia colestàtica, distensió abdo- minal important i trastorn de síntesi hepàtica. L’ecografia abdominal mostra ascites a tensió sense causa extrahepà- tica responsable. S’inicia estudi de trastorn metabòlic i es descarta dèficit d’alfa-1 antitripsina, tirosinèmia o fibrosi quística, entre d’altres, alhora que s’obtenen cossos reduc- tors en orina suggestius de galactosèmia. L’estudi intraeri- trocitari va permetre el diagnòstic evidenciant augment de galactosa 1-fosfat i manca d’activitat de l’enzim GALT (ga- lactosa 1-fosfat uridiltransferasa). L’exclusió de galactosa de la dieta va permetre frenar la progressió cap a la fallida hepàtica i la recuperació completa del pacient.
Comentaris.
La particularitat d’aquest cas rau en l’asci- tes a tensió com a debut de la malaltia en absència de cap altra simptomatologia molt més característica, i en la greu evolució potencial sense l’exclusió de galactosa precoç.
