Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel–Lindau
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Soraya Rebollar González [1] ; Ángela Ascaso Matamala [1] ; María Santamaría González [1] ; Juan José Puente Lanzarote [1] ; Jesús María Garagorri Otero [1] ; Gloria Bueno Lozano [1]
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[1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Zaragoza, España
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- Localización: Revista del laboratorio clínico, ISSN-e 1888-4008, Vol. 9, Nº. 1, 2016, págs. 21-24
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Pheochromocytoma associated with von Hippel-Lindau disease
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Resumen
- español
La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM: 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas.
Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM: 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores.
- English
Von Hippel–Lindau (VHL) disease (OMIM: 193300) is a familial cancer syndrome, associated with various benign and malignant tumours, mainly retinal and central nervous system haemangioblastomas, renal cell carcinomas and pheochromocytomas.
We describe the case of a 8 years old patient with arterial hypertension, blurred vision and family history of pheochromocytoma. A left adrenal mass is observed in doppler ultrasonography and high levels of normetanephrines in orine. Identification of a mutation in the VHL gen (OMIM: 608537) confirms the diagnosis of VHL disease. The diagnosis should be suspected in patients with early onset of pheochromocytoma, even more if there is a family history of this kind of tumors.
- español
