Resumen de Perfil clínico y pronóstico de las miocardiopatías causadas por mutaciones en el gen de la troponina T
Tomás Vicente Ripoll Vera, José María Gámez Martínez, Nancy Govea Callizo, Yolanda Gómez Pérez, Juana Francisca Núñez Morcillo, Lorenzo Socías Crespí, Ángela Escandell, Jordi Rosell Andreo
Introducción y objetivos Las mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) se han asociado en pequeños estudios al desarrollo de miocardiopatía hipertrófica caracterizada por alto riesgo de muerte súbita e hipertrofia leve. Se describe el curso clínico de los pacientes portadores de mutaciones en este gen.
Métodos Se analizaron las características clínicas y el pronóstico de los sujetos con mutaciones en el gen TNNT2 atendidos en una unidad de cardiopatías familiares.
Resultados A partir de 180 familias con miocardiopatías estudiadas genéticamente, se identificó a 21 (11,7%) con mutaciones en TNNT2: 10 familias Arg92Gln, 5 Arg286His, 3 Arg278Cys, 1 Arg92Trp, 1 Arg94His y 1 Ile221Thr. A través de la evaluación familiar se identificó a 33 portadores genéticos adicionales. El estudio incluyó a 54 portadores genéticos: el 56% varones con una media de edad de 41 ± 17 años; 33 miocardiopatías hipertróficas, 9 dilatadas y 1 no compactada, con grosor máximo de 18,5 ± 6 mm; con disfunción ventricular el 30% y antecedentes de muerte súbita el 62%. En el seguimiento 4 fallecieron y 14 (33%) recibieron un desfibrilador (8 probandos, 6 familiares). La supervivencia media fue de 54 años. Los portadores de Arg92Gln tuvieron desarrollo precoz, alta penetrancia, alto riesgo de muerte súbita, alta tasa de implante de desfibrilador y alta frecuencia de fenotipo mixto.
Conclusiones Las mutaciones en el gen TNNT2 fueron más frecuentes en esta serie. Su perfil clínico y pronóstico depende de la mutación hallada. Los portadores de la mutación Arg92Gln desarrollaron miocardiopatía hipertrófica o dilatada y tuvieron un pronóstico significativamente peor que con otras mutaciones en TNNT2 u otros genes sarcoméricos.
