Correlación genotipo-fenotipo cardiovascular de la dopamina β-hidroxilasa (DβH)

• Isaza Mejía, Carlos Alberto ^[1] ; Valencia C, Sandra Y ; Ríos G, Carlos María ; López B, Andrea ; Giraldo O, Beatriz ; Quiceno G, Alejandra
  1. [1] Universidad Tecnológica de Pereira

     Universidad Tecnológica de Pereira

     Colombia

     
• Localización: Revista Médica de Risaralda, ISSN-e 0122-0667, Vol. 21, Nº. 2, 2015, pág. 1
• Idioma: español
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• Resumen

  • Al convertir dopamina en norepinefrina la dopamina β-hidroxilasa (DβH) regula el tono dopaminérgico y adrenérgico. Los alelos rs1989787, rs1611115 y rs1108580 del gen DβH se asocian con actividad deficiente de la enzima y por eso evaluamos sus influencias sobre variables cardiovasculares clínicas, bioquímicas y farmacológicas.Métodos. A 44 voluntarios sanos con los haplotipos triple homocigoto nativo (CC/CC/AA), triple heterocigoto (CT/CT/AG), doble homocigoto mutado (TT/CC/GG) y homocigoto mutado para el rs1611115 (CC/TT/AA) les medimos presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y frecuencia cardíaca (FC) en posición decúbito, sentado, de pie, bajo estímulo de frío, con la maniobra de Valsalva y post ingestión de clonidina; adicionalmente medimos actividad enzimática por espectrofotometría y concentraciones séricas de dopamina y norepinefrina por ELISA.