El Chocó Colombia: a hotspot of human biodiversity

• Medina Rivas, Miguel A. ^[1] ; Norris, Emily T. ^[4] ; Rishishwar, Lavanya ^[4] ; Conley, Andrew B. ^[4] ; Medina Trochez, Camila ^[2] ; Valderrama-Aguirre, Augusto ^[2] ; Vannberg, Fredrik O. ^[3] ; Mariño-Ramírez, Leonardo ^[5] ; Jordan, I. King ^[3]
  1. [1] Universidad Tecnológica del Chocó

     Universidad Tecnológica del Chocó

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Libre Colombia

     Universidad Libre Colombia

     Colombia

     
  3. [3] Georgia Institute of Technology

     Georgia Institute of Technology

     Estados Unidos

     
  4. [4] IHRC-Georgia Tech Applied Bioinformatics Laboratory, Atlanta, Georgia, USA.
  5. [5] National Center for Biotechnology Information, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. BIOS Centro de Bioinformática y Biología Computacional, Manizales, Caldas, Colombia

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• Localización: Revista Biodiversidad Neotropical, ISSN 2027-8918, ISSN-e 2256-5426, Vol. 6, Nº. 1, 2016 (Ejemplar dedicado a: Revista Biodiversidad Neotropical), págs. 45-54
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • El Chocó, Colombia: un hotspot de la biodiversidad humana
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• Resumen
  • español

    Objetivo: El Chocó es un departamento situado en la costa pací ca colombiana cuya población es may- oritariamente afrocolombiana. El objetivo de este estudio fue caracterizar la ancestralidad, el mestizaje y la diversidad genética de la población del Chocó colombiano. Metodología: La variación genética se caracterizó en una muestra de 101 donantes (61 mujeres y 40 hombres) del departamento del Chocó. Los genotipos se determinaron para cada individuo a través de la caracterización de 610,545 polimor smos de nucleótido único distribuidos en todo el genoma. También se determinaron los haplotipos de los ADNs uniparentales: ADN mitocondrial (materno) y cromosoma Y (paterno). Estos datos se utilizaron para análisis comparativos en una serie de poblaciones de todo el mundo, incluyendo poblaciones ancestrales puta- tivas de África, América y Europa, además de varias poblaciones mestizas americanas. Resultados: La población del Chocó tiene una ancestralidad genética predominantemente africana (75,8%), con aportes similares de ancestralidad europea (13,4%) y de nativos americanos (11,1%). La población analizada del Chocó tiene niveles relativamente altos de mestizaje triple y niveles mucho más altos de ancestralidad nativa americana, en comparación con otras poblaciones afrodescendientes del nuevo mundo, localizadas en el Caribe y los Estados Unidos. Hay un patrón fuerte de ancestralidad sexo-especí ca en el Chocó, con un mestizaje predominantemente nativo americano en el linaje femenino y europeo en el linaje masculino. La población del Chocó también se caracteriza por niveles relativamente altos de diversidad genética global en comparación con las poblaciones ancestrales putativas y otras poblaciones mestizas americanas. Conclusión: Estos resultados su- gieren un patrimonio genético único para la población del Chocó y subrayan la profunda diversidad genética humana que se puede encontrar en la región. 

  • English

    Objective: Chocó is a state located on the Paci c coast of Colombia that has a majority Afro-Colombian population. The objective of this study was to characterize the genetic ancestry, admixture and diversity of the population of Chocó, Colombia. Methodology: Genetic variation was characterized for a sample of 101 donors (61 female and 40 male) from the state of Chocó. Genotypes were determined for each individual via the characterization of 610,545 single nucleotide polymorphisms genome-wide. Haplotypes for the uniparental mitochondrial DNA (female) and Y-DNA (male) chromosomes were also determined. These data were used for comparative analyses with a number of worldwide populations, including pu- tative ancestral populations from Africa, the Americas and Europe, along with several admixed American populations. Results: The population of Chocó has predominantly African genetic ancestry (75.8%) with approximately equal parts European (13.4%) and Native American (11.1%) ancestry. Chocó shows relatively high levels of three-way genetic admixture, and far higher levels of Native American ancestry, compared to other New World African populations from the Caribbean and the United States. There is a striking pattern of sex-speci c ancestry in Chocó, with Native American admixture along the female lineage and European admixture along the male lineage. The population of Chocó is also characterized by relatively high levels of overall genetic diversity compared to both putative ancestral populations and other admixed American populations. Conclusion: These results suggest a unique genetic heritage for the population of Chocó and underscore the profound human genetic diversity that can be found in the region.