Hemoglobinopaties greus més freqüents al nostre entorn

• Cristina Díaz de Heredia ^[1]
  1. [1] Hospital Vall d'Hebron

     Hospital Vall d'Hebron

     Barcelona, España

     
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 68, Nº. 1, 2008, págs. 19-29
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Most frequent hemoglobinopathies in Catalonia
  • Hemoglobinopatías graves más frecuentes en nuestro medio
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Fundamento.

    En los últimos años se han producido cambios en la prevalencia y epidemiología de las hemo- globinopatías en nuestro medio.

    Objetivo.

    Revisión de las hemoglobinopatías graves más frecuentes actualmente en nuestro entorno, que permita adquirir los conocimientos teóricos suficientes para su ma- nejo apropiado.

    Resultados.

    En países mediterráneos, la talasemia mayor ha sido un importante problema social. El adecuado con- sejo genético y el diagnóstico prenatal han contribuido a disminuir su prevalencia. Actualmente el único trata- miento curativo es el trasplante de médula ósea. Si el pa- ciente no dispone de un donante HLA idéntico será de- pendiente de por vida de transfusiones. La sobrecarga férrica es una consecuencia inevitable de las transfusiones repetidas, siendo necesario administrar un tratamiento quelante para evitar sus complicaciones. Existen nuevos métodos no invasivos para la estimación del hierro hepá- tico y cardíaco y nuevos quelantes eficaces que facilitan el cumplimiento del tratamiento. Por otra parte, la anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía congénita emergente en nuestro medio como consecuencia directa de las recientes corrientes migratorias. Es una enfermedad crónica, caracterizada por anemia hemolítica, vasculopatía y daño crónico de órganos, interrumpida por eventos agu- dos. Puede afectar a cualquier órgano. Para evitar las com- plicaciones agudas y retrasar el daño orgánico deben esta- blecerse controles rutinarios y medidas preventivas. Es importante conocer las complicaciones agudas para tratar- las adecuadamente. Se debe realizar un diagnóstico neona- tal a fin de iniciar lo más precozmente posible el programa de seguimiento y cuidado de esta enfermedad. Al igual que en la talasemia es fundamental el consejo genético Conclusiones.

    En los últimos años se han producido cambios en la epidemiología de las hemoglobinopatías en nuestro medio. La colaboración multidisciplinar entre di- versos profesionales y especialistas de la asistencia prima- ria y hospitalaria es esencial para el abordaje integral de estas patologías.

  • català

    Fonament.

    Els últims anys s’han produït canvis en la prevalença i l’epidemiologia de les hemoglobinopaties en el nostre entorn.

    Objectiu.

    Revisar les hemoglobinopaties greus més fre- qüents actualment en el nostre entorn, per tal d’adquirir els coneixements teòrics suficients per manejar-les de ma- nera apropiada.

    Resultats.

    En països mediterranis, la talassèmia major ha estat un important problema social. L’adequat consell genè- tic i el diagnòstic prenatal han contribuït a disminuir-ne la prevalença. Actualment l’únic tractament curatiu és el tras- plantament de medul·la òssia. Si el pacient no disposa d’un donant HLA idèntic serà depenent per a tota la vida de transfusions. La sobrecàrrega fèrrica és una conseqüència inevitable de les transfusions repetides, i és necessari admi- nistrar un tractament quelant per evitar les complicacions.

    Hi ha nous mètodes no invasius per estimar el ferro hepàtic i cardíac, i nous quelants eficaços que faciliten el compli- ment del tractament. D’altra banda, l’anèmia de cèl·lules falciformes és una hemoglobinopatia congènita emergent en el nostre entorn com a conseqüència directa dels co- rrents migratoris recents. És una malaltia crònica, caracte- ritzada per anèmia hemolítica, vasculopatia i dany crònic d’òrgans, interrompuda per esdeveniments aguts. Pot afec- tar qualsevol òrgan. Per evitar les complicacions agudes i re- tardar el dany orgànic s’han d’establir controls rutinaris i mesures preventives. És important conèixer les complica- cions agudes per tractar-les adequadament. S’ha de fer un diagnòstic neonatal a fi d’iniciar al més precoçment possible el programa de seguiment i cura d’aquesta malaltia. Igual que en la talassèmia, el consell genètic és fonamental Conclusions.

    Els últims anys s’han produït canvis en l’epi- demiologia de les hemoglobinopaties en el nostre entorn.

    La col·laboració pluridisciplinària entre diversos professionals i especialistes de l’assistència primària i hospitalària és es- sencial per fer un abordatge integral d’aquestes patologies

  • English

    Background.

    Changes in the prevalence and epidemio- logy of hemoglobinopathies have occurred in Catalonia.

    Objective.

    To review the most frequent severe hemo- globinopathies in Catalonia, and provide guidelines for their management.

    Results.

    In Mediterranean countries, thalassemia major has been for many generations a social problem. The ap propriate genetic counseling and prenatal diagnosis have contributed to a decrease in its prevalence. Currently, the only curative treatment is hematopoietic stem cell trans- plantation. If a HLA-matched donor is not available, the patient will become transfusion-dependent. Iron overload is an unavoidable complication of transfusion therapy, and iron chelation is required. Non-invasive methods for the estimation of hepatic and cardiac iron and new iron chelators that facilitate compliance are now available.

    Sickle-cell disease is an emerging hemoglobinopathy as a result of the recent migratory waves. Sickle-cell disease is a chronic disease, characterized by hemolytic anemia, vas- culopathy, and chronic organ damage, with acute vaso-oc- clusive episodes, that can affect any organ. A very close follow-up and the use of preventive measures are neces- sary to avoid acute complications and minimize chronic organ damage. It is important to be familiar with the acute complications in order to treat them appropriately.

    A neonatal diagnosis is needed in order to start as early as possible the follow-up and treatment program. Genetic counseling is very important.

    Conclusions.

    In recent years we have witnessed a change in the epidemiology of hemoglobinopathies in Catalonia. A multidisciplinary approach that includes pri- mary care providers as well as hospital specialists is essen- tial for the comprehensive approach to these diseases