Resumen de Una visión genética de la hipercolesterolemia familiar

Diana Matías-Pérez, Eduardo Pérez Campos, Iván Antonio García-Montalvo

• español

  Objetivo: mostrar información revisada de manera sistemática de estudios publicados relacionados con la hipercolesterolemia familiar (HF), la nutrición y los genes que intervienen en el desarrollo de esta patología.

  Resultados: el análisis de los resultados de investigación consultados pone de manifiesto que la hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se produce debido a mutaciones en genes que codifican el receptor de LDL, que se puede transmitir de forma autosómica dominante o bien autosómica recesiva. La importancia de su diagnóstico radica en que las personas afectas presentan una elevada frecuencia de enfermedad coronaria prematura, reduciéndose de forma importante su expectativa de vida.

  Conclusiones: no existen criterios clínicos específicos con un valor predictivo absoluto para el diagnóstico de HF; el diagnóstico genético permite demostrar defectos funcionales en el gen del receptor LDL, constituyendo la confirmación definitiva del diagnóstico, de ahí la importancia de presentar una visión genética del desarrollo de esta patología, que puede ser tratada para generaciones futuras de manera adecuada a través de la dietoterapia en la familia afectada.

• English

  Objective: to show reviewed information of published studies relating to Familial Hypercholesterolemia (FH), nutrition, and genes involved in the development of this pathology.

  Results: an analysis showing familial hypercholesterolemia as a disorder occuring due to mutations in gene encoding of the LDL receptor, which can be transmitted as an autosomal dominant or autosomal recessive. It’s diagnosis is important for those with a greater likelihood of premature coronary disease, and can significantly reduce life expectancy.

  Conclusions: there are no specific clinical criteria with absolute predictive value for the diagnosis of HF, Genetic diagnosis can prove functional defects in the LDL receptor gene, constituting definitive confirmation of the diagnosis, thus the importance of presenting a genetic vision of development of this disease, which can be treated adequately through diet therapy affecting future generations in the family concerned.