Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica

• Espinosa, Eugenia ^[2] ; Montaña, Mónica ^[3] ; Mera, Paola ^[3] ; Echeverri, Olga ^[1] ; Guevara, Johana ^[1] ; Barrera, Luis ^[1]
  1. [1] Pontífica Universidad Javeriana

     Pontífica Universidad Javeriana

     Colombia

     
  2. [2] Hospital Militar Central

     Hospital Militar Central

     Colombia

     
  3. [3] Universidad Militar Nueva Granada

     Universidad Militar Nueva Granada

     Colombia

     

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• Localización: Revista Med de la Facultad de Medicina, ISSN 0121-5256, ISSN-e 1909-7700, Vol. 22, Nº. 1, 2014
• Idioma: español
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• Resumen

  • La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancito- penia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianoco- balamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional.