Resumen de Œdème vulvaire révélant une mastocytose systémique

E. Deveza, F. Locatelli, M. Girardin, S. Valmary Degano, E. Daguindau, F. Aubin, P. Humbert, F. Pelletier

• English

  Summary Background Systemic mastocytosis is characterised by abnormal proliferation of mast cells in various organs. We report an original case of systemic mastocytosis revealed by vulvar oedema.

  Patients and methods A 24-year-old patient was examined in the dermatology department for vulvar oedema appearing during sexual intercourse. She presented vasomotor dysfunction of the lower limbs, urticaria on the trunk on exertion, diarrhoea and bone pains. Laboratory tests showed serum tryptase of 29.7 μg and plasma histamine at twice the normal value. Myelogram results showed infiltration by dysmorphic mast cells. Screening for c-kit D816V mutation was positive. Duodenal biopsies revealed mast-cell clusters with aggregation involving over 15 mast cells. CD2 staining was inconclusive and CD25 staining could not be done. Trabecular osteopenia was found, and we thus made a diagnosis of indolent systemic mastocytosis (ISM variant Ia) as per the WHO 2008 criteria. Symptomatic treatment was initiated (antiH1, H2, antileukotrienes) and clinical and laboratory follow-up was instituted.

  Discussion The cutaneous signs leading to diagnosis in this patient of systemic mastocytosis involving several organs were seemingly minimal signs associated with mastocyte degranulation. This is the third recorded case of mastocytosis revealed by vulvar oedema and the first case revealing systemic involvement. The two previously reported cases of vulvar oedema revealed cutaneous mastocytosis alone. Mastocytosis, whether systemic or cutaneous, must be included among the differential diagnoses considered in the presence of vulvar oedema.

• français

  Introduction La mastocytose systémique est caractérisée par une prolifération anormale de mastocytes dans différents organes. Nous rapportons le cas original d’une mastocytose systémique révélée par un œdème vulvaire.

  Observation Une femme de 24 ans consultait en dermatologie pour un œdème vulvaire apparaissant au moment des rapports sexuels. Elle présentait des épisodes vasomoteurs des membres inférieurs, une urticaire du tronc à l’effort, des diarrhées et des douleurs osseuses. Le bilan biologique montrait une tryptasémie à 29,7 μg/L et une histaminémie à deux fois la normale. Le myélogramme mettait en évidence une infiltration par des mastocytes dysmorphiques. La recherche de la mutation D816V du gène c-kit était positive. Les biopsies duodénales révélaient des amas de mastocytes avec plus de 15 mastocytes agrégés. L’immunomarquage CD2 était non contributif et le CD25 non réalisé. Une ostéopénie trabéculaire était constatée. Nous avons posé le diagnostic de mastocytose systémique indolente (ISM variant Ia) d’après les critères OMS 2008. Un traitement symptomatique a été instauré (anti-histaminiques anti-H1 et anti-H2, antileucotriènes), ainsi qu’un suivi clinicobiologique.

  Discussion Les symptômes qui ont conduit ici au diagnostic de mastocytose systémique avec atteinte de plusieurs organes étaient des signes cutanés qui pouvaient paraître mineurs, liés à la dégranulation mastocytaire. Il s’agit du troisième cas décrit de mastocytose révélée par un œdème vulvaire et du premier cas révélant une atteinte systémique. Les deux cas précédemment décrits avaient révélé une mastocytose cutanée pure. La mastocytose, systémique ou cutanée, doit faire partie des diagnostics différentiels à évoquer devant un œdème vulvaire.