Retraso mental de causa genética: estudio observacional en una zona de salud

• Tirado Melero, M ^[1] ; Milagro Jiménez, ME ^[1] ; Romero Salas, Y ^[2] ; Galbe Sánchez-Ventura, J ; Balagué Clemós, C ^[3] ; Zarazaga Gemes, G ^[2] ; Cebrián Gimeno, M ^[2]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Centro de Salud Torrero La Paz. Sector II. Zaragoza, España.
  3. [3] CS Torrero La Paz. Sector II. Zaragoza. España.

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• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 17, Nº. 68 (Octubre/Diciembre), 2015
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: se realiza una revisión del número de trastornos del neurodesarrollo en la población pediátrica de un centro de Atención Primaria de la ciudad de Zaragoza (España), con el objetivo de conocer la prevalencia y la importancia creciente del diagnóstico genético.

    Material y métodos: se realiza una búsqueda de casos en el programa de historia clínica informatizada OMI6 con los siguientes términos: “retraso mental”, “retraso del desarrollo”, “trastorno del desarrollo”, “autismo”.

    Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la población. Los diagnósticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de síndrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicitó estudio genético en 21 casos, el 27,63% de los niños, siendo mucho más frecuente su realización en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido.

    Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra población con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografía médica. Los estudios genéticos permiten cada vez más un diagnóstico etiológico preciso.