Enfermedades huérfanas. Un punto de encuentro entre la Medicina Clínica, la Biomedicina y la Bioética

• Luis Franco Vera ^[1]
  1. [1] Universitat de València

     Universitat de València

     Valencia, España

     
• Localización: Anales (Reial Acadèmia de Medicina de la Comunitat Valenciana), ISSN-e 2172-8925, Nº. 11, 2010
• Idioma: español
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• Resumen

  • En la bibliografía se encuentra una cierta ambigüedad terminológica a la hora de referirse a las enfermedades huérfanas y a otros conceptos relacionados. Por ese motivo, es conveniente comenzar estableciendo la terminología que se va a utilizar a lo largo de este discurso, que coincide con la recomendada por el Parlamento Europeo.1 En primer lugar, cabe hablar de enfermedades raras, 2 entendiendo como tales aquéllas que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población.

    Para ser considerada como rara, una enfermedad debe afectar sólo a una proporción limitada de la población total, que en la Unión Europea se determina como menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. En Estados Unidos se considera rara una enfermedad cuando afecta a 7 o menos personas de cada 10.000 y en Japón la cifra se sitúa en 2,5 casos por 10.000 ciudadanos. Estas proporciones pueden parecer escasas, pero hay que tener en cuenta que, como se comentará más adelante, el listado de enfermedades raras abarca entre 5.000 y 7.000, lo que implica que pueden sufrir una u otra de las enfermedades raras un porcentaje elevado de la población mundial. Se estima, por ejemplo, que 1 de cada 15 habitantes de la Unión Europea padece alguna enfermedad rara