Síndrome de Gitelman y condrocalcinosis: Revisión de un caso clínico.

• Rosselló Aubach Ll ^[1] ; Vélez Cedeño VK ^[2] ; Montalà Palou N ^[1] ; Conde Seijas M ^[1] ; Palliso Folch F ^[1]
  1. [1] Dirección Clínica del Aparato Locomotor - Hospital de Santa María de Lleida
  2. [2] CAP Les Borges Blanques - Lleida
• Localización: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, ISSN-e 2173-2345, ISSN 1889-836X, Vol. 7, Nº. 2, 2015, págs. 63-66
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Gitelman syndrome and Chondrocalcinosis: A clinical case review.
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva que cursa, entre otras manifestaciones, con hipomagnesemia e hipocalciuria. Se presenta el caso de una paciente mujer de 68 años que acudió a consulta por artritis de grandes articulaciones en ausencia de otra sintomatología. En el estudio radiológico se observaron depósitos de pirofosfato cálcico en rodillas, sínfisis púbica y otras articulaciones. En la analítica destacaba hipomagnesemia e hipocalciuria compatibles con síndrome de Gitelman que se confirmó tras estudio genético.

  • English

    Gitelman syndrome is a tubulopathy of autosomal recessive inheritance which presents with, among other manifestations, hypomagnesemia and hypocalciuria. We present the case of a woman of 68 years of age who came for a consultation due to arthritis in the large joints, in the absence of other symptomology. The X-ray study showed deposits of calcium pyrophosphate in the knees, pubic symphysis and other joints. Blood tests revealed hypomagnesemia and hypocalciuria compatible with Gitelman syndrome, which was confirmed following a genetic study.