Resumen de Experiencia en el tratamiento de Enfermedad de Gaucher con Imiglucerasa en el departamento de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas

Diego Figueredo, Ofelia Zelada, Jazmin Servin, Isabel Mattio, Angélica Samudio

• español

  Introducción: La enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno metabólico de depósito más frecuente. Es el resultado de una mutación autosómica recesiva en el gen que codifica la enzima ß-glucosidasa ácida. La deficiencia enzimática produce la acumulación de la glucosilceramida en los lisosomas del sistema monocito macrófago llevando a la acumulación de glucocerebrósidos, causando daño celular y disfunción orgánica. Objetivos: Describir las características clínicas de pacientes diagnosticados con EG en el Departamento de Hemato-Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas y evaluar la respuesta terapéutica a la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con la enzima Imiglucerasa. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal, realizado entre enero de 2005 y diciembre de 2013. Resultados: En el periodo de estudio fueron diagnosticados 8 pacientes, 5 de sexo femenino. La edad media al diagnóstico fue de 4,5 años. Todos presentaron esplenomegalia, 7/8 hepatomegalia y 5/8 tenían afectación ósea al diagnóstico. Todos presentaron afectación hematológica. Con la TRE 7/8 alcanzaron las metas terapéuticas. El tiempo medio de normalización de la hemoglobina fue de 5 meses, el de las plaquetas de 11 meses. El tamaño del hígado se normalizó en promedio a los 10 meses y el bazo a los 14 meses. Conclusiones: La EG presenta gran heterogeneidad clínica. La respuesta a la TRE es por lo general excelente, siendo fundamental una adecuada adherencia al tratamiento.

• English

  Gaucher disease (GD) is the most common metabolic deposit disorder. It is the result of an autosomal recessive mutation in the gene encoding the glucocerebrosidase enzyme. This enzyme deficiency results in the accumulation of glucosylceramide in the lysosomes of the monocyte macrophage system, leading to the accumulation of glucocerebrosides, causing cellular damage and organ dysfunction. To describe the clinical characteristics of patients diagnosed with GD in the Department of Pediatric Hematology-Oncology at University Hospital and evaluate the therapeutic response to Enzyme Replacement Therapy (ERT) with imiglucerase enzyme. Cross-sectional study, conducted between January 2005 and December 2013.

  During the study period 8 patients were diagnosed, 5 of them females. The mean age at diagnosis was 4.5 years. All had splenomegaly, 7 of 8 had hepatomegaly and 5 of 8 had bone involvement at diagnosis. All had hematologic involvement. With ERT, 7 of 8 achieved therapeutic goals. The median time to normalization of hemoglobin was 5 months and for platelets, 11 months. The average time for liver size normalization was 10 months and for spleen size normalization, 14 months. GD has great clinical heterogeneity. The response to ERT is usually excellent, but proper adherence to treatment remains fundamental.