La paquioniquia congénita (PC) está formada por un grupo de alteraciones que presentan un patrón de herencia autosómico dominante caracterizado por presentar distrofia ungueal hipertrófica. Existen dos subtipos clínicos principales: tipo 1 (PC-1) y tipo 2 (PC-2); este último se diferencia por cursar con esteatocistoma múltiple (EM) y/o presencia de dientes al nacer, y puede ser confirmado por mutaciones en el gen de la queratina KRT6B o KRT17. A continuación, se presenta el caso de una paciente femenina de 33 años de edad que presentó una mutación en sentido errado en el gen KRT17 (c.280C>T, p.
Arg94Cys), y se discuten los diferentes hallazgos clínicos encontrados con esta mutación en la literatura.
Pachyonychia congenita is a group of autosomal dominant inheritance pattern disorders characterized by hypertrophic nail dystrophy. There are two main clinical subtypes: type 1 and 2. Pachyonychia congenita type 2 is readily differentiated from type 1 by multiple steatocysts and/or presence of natal teeth and can be confirmed by mutations of KRT6B and KRT17. We report the case of a 33-year-old female patient with the missense mutation in KRT17 gene (c.280C>T, p.Arg94Cys) and discuss the several clinical features found with this mutation in the literature. (Gac Med Mex. 2015;151:270-2) Corresponding author: Francisco Cammarata Scalisi, francocammarata19@gmail.com
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