Resumen de Leiomiomatosis hereditaria. Presentación de un caso

Alicia Cabrera Hernández, María Susana Medina Montalvo, J. Mesa Latorre, M. D. Vélez Velázquez

• español

  Se describe el caso de un varón que consulta por tumoraciones múltiples, algunas dolorosas, de aparición progresiva en los últimos diez años, cuyo estudio histológico fue compatible con piloleiomiomas. La presencia de lesiones múltiples puede formar parte de un síndrome de leiomiomatosis familiar secundario a mutaciones en el gen de la fumarato hidratasa que puede cursar, además, con miomas uterinos y cáncer renal. En nuestro caso, el hallazgo de la deleción total de dicho gen permitió la confirmación diagnóstica.

• English

  We report a case involving a man who complained about pro - gressively appearing multiple tumors, some of them painful, whose histological study was consistent with piloleiomyomas.

  The presence of multiple lesions can be found in the context of a familial syndrome, due to mutations in the fumarate hydratase gene that may occur in addition to kidney cancer and uterine fibroids. In our case, the finding of a complete deletion of this gene confirmed the diagnosis