Goll congènit

• Autores: Carolina Mendoza Mayor, Susana Ruiz García-Diego, Silvia Maya Enero, Miguel Grande Bárez, Marta Dapena Archiles, Enrique Rodríguez Alhama
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 72, Nº. 2, 2012, págs. 71-74
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Congenital goiter
  • Bocio congénito. A propósito de un caso
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción. La incidencia del hipotiroidismo congénito es de 1:3.000 a 1:4.000 recién nacidos. El bocio congénito no es una forma de presentación común.

    Caso clínico. Se presenta el caso de una recién nacida con consanguinidad de primer grado entre los padres, que nace mediante cesárea electiva a las 38 semanas. La somatometría es congruente con la edad gestacional. Es hija de una madre diabética pregestacional con buen control metabólico y función tiroidea previa normal.

    Se presenta con hipotonía, soplo cardíaco y masa cervical anterior en el tercer día de vida. Se sospecha un hipotiroidismo congénito, diagnóstico que se confirma mediante los datos analíticos (tirotropina elevada con tiroxina indetectable) y la ecografía tiroidea. Se inicia tratamiento sustitutivo con tiroxina de forma inmediata con una notable mejoría clínica y analítica.

    Comentarios. Se revisan las entidades etiológicas del hipotiroidismo congénito, y se discuten las correlaciones clínicas entre diferentes entidades. Además, se enfatiza la necesidad del tratamiento sustitutivo precoz para asegurar un desarrollo neurocognitivo óptimo.

  • English

    Introduction. Congenital hypothyroidism occurs in approximately 1:3,000 to 1:4,000 newborns. Congenital goiter is not a common presentation of this disease.

    Case report. We report the case of a female infant born from first-degree consanguineous parents at 38 weeks of gestational age via elective cesarean section. Somatometry was according to her gestational age. The mother had pre-gestational diabetes mellitus with good metabolic control, and normal thyroid function. The newborn was found to have mild hypotonia, a cardiac murmur, and an anterior cervical mass on the third day of life. Congenital hypothyroidism was suspected; the diagnosis was confirmed by elevated thyrotropin and low free thyroxin, and thyroid sonography. Levothyroxin was started immediately, resulting in a significant clinical improvement.

    Comments. The causes of congenital hypothyroidism are reviewed, and clinical correlations between the different etiologies are discussed.

    The need for immediate treatment with levothyroixine to ensure an optimal neurocognitive outcome is emphasized.

  • català

    Introducció. La incidència de l’hipotiroïdisme congènit és d’1:3.000 a 1:4.000 nadons. El goll congènit no n’és una forma de presentació habitual.

    Cas clínic. Es presenta el cas d’un nadó de sexe femení, amb consanguinitat de primer grau entre els pares, que neix mitjançant cesària electiva a les 38 setmanes. La seva somatometria és congruent per l’edat gestacional. És filla d’una mare diabètica pregestacional amb bon control metabòlic i funció tiroïdal prèvia normal. Es presenta amb hipotonia, buf cardíac i una massa cervical anterior al tercer dia de vida. Se sospita un hipotiroïdisme congènit, diagnòstic que es confirma mitjançant les dades analítiques (tirotropina elevada amb tiroxina indetectable) i l’ecografia tiroïdal.

    S’inicia tractament substitutiu amb tiroxina de manera immediata, amb una notable millora clínica i analítica.

    Comentaris. Es revisen les entitats etiològiques de l’hipotiroïdisme congènit, i es discuteixen les correlacions clíniques entre les diferents entitats. A més, s’emfatitza la necessitat del tractament substitutiu precoç per tal d’assegurar un desenvolupament neurocognitiu òptim.