Resumen de El polimorfismo rs11613352 (genotipo TT) se asocia con disminución de triglicéridos y aumento de HDL en pacientes con hipercolesterolemia familiar
Rosa Aledo, T. Padró, Pedro Mata, Rodrigo Alonso, Lina Badimon Maestro
Introducción y objetivos Estudios recientes de asociación de genoma completo han identificado un locus en el cromosoma 12q.13.3 asociado con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad; rs11613352 es el polimorfismo de un solo nucleótido líder en dicho locus. El objetivo del estudio es investigar la implicación de rs11613352 en una población con elevado riesgo cardiovascular por hipercolesterolemia familiar.
Métodos Se genotipificó mediante análisis Taqman® el polimorfismo de un solo nucleótido en una cohorte de 601 pacientes con hipercolesterolemia familiar no relacionados, y se analizó su asociación genética con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, mediante métodos multivariables basados en regresión lineal.
Resultados La frecuencia alélica mínima fue de 0,17 y las frecuencias genotípicas, 0,69, 0,27 y 0,04 para los genotipos CC, CT y TT respectivamente. El polimorfismo se asoció de manera recesiva (genotipo TT) con disminución de los triglicéridos (p = 0,002) y aumento de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (p = 0,021) tras ajustar por edad y sexo.
Conclusiones El polimorfismo rs11613352 puede contribuir a modular el riesgo cardiovascular al modificar las concentraciones plasmáticas de lípidos en los pacientes con hipercolesterolemia familiar.
