Resumen de Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5:

I. Arroyo Carrera, M. Zaldívar, R. Martín Fernández, R. Hernández Martín, Amparo López Lafuente, Laia Rodríguez Revenga Bodi

• Introducción. El gen SOX5 codifica un factor de transcripción implicado en la regulación de la condrogenia y el desarrollo del sistema nervioso. Caso clínico. Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5. Conclusiones. Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones genotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente.